4歲的浩浩抱著(zhù)胡豆、薯片等一堆零食跟著(zhù)媽媽去看電影。電影結束后，浩浩卻突然臉色發(fā)黃。家長(cháng)以為孩子是過(guò)于勞累，趕緊帶他回家休息。第二天一早，浩浩媽媽發(fā)現兒子的眼仁和皮膚也開(kāi)始發(fā)黃，整個(gè)人非常難受。記者23日從重慶醫科大學(xué)附屬兒童醫院獲悉，浩浩是因為患上了基因突變的遺傳病“胡豆黃”。

　　“我以為孩子生病或者中毒了。”浩浩媽媽趕緊帶著(zhù)浩浩來(lái)到重慶醫科大學(xué)附屬兒童醫院檢查。檢查結果顯示，浩浩患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏癥(G6PD)，俗稱(chēng)“胡豆黃”。

　　據新生兒篩查中心主任鄒琳介紹，“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病。“如果‘胡豆黃’患兒不慎服用了胡豆類(lèi)食品和氧化類(lèi)藥物，可導致急性溶血性貧血。嚴重者會(huì )出現昏迷、休克、重癥可導致腎功能衰竭死亡。”鄒琳說(shuō)。

　　浩浩媽媽回憶，看電影時(shí)她給浩浩買(mǎi)零食里的確有一包“怪味胡豆”。“浩浩當時(shí)無(wú)聊，把它全部吃完了。”

　　鄒琳說(shuō)，這種遺傳病在西南地區高發(fā)，發(fā)病率為1/3000左右，如不及時(shí)治療，死亡率極高。“在新生兒期做G6PD活性檢測可以發(fā)現該病，并且能夠早期干預。”

　　“其實(shí)，只需要4滴新生兒足底血，就能篩查四種最常見(jiàn)的出生缺陷性疾病。”鄒琳說(shuō)，以前需要多次反復檢查才能確診的復雜性紫紺先天性心臟病等疾病，現在4滴足底血就可以確診。

　　據了解，新生兒出生之后，通常會(huì )由出生醫院的婦幼保健醫生或者兒科醫生，對孩子進(jìn)行評分。對孩子是否有肢體缺陷、唐氏綜合癥、唇腭裂等情況進(jìn)行篩查。但涉及苯丙酮尿癥、先天性甲減等遺傳代謝疾病，則需要通過(guò)抽取新生兒血液進(jìn)行篩查。

　　鄒琳表示，由于很多家長(cháng)對新生兒遺傳代謝篩查不了解，覺(jué)得自己的孩子只要通過(guò)了外觀(guān)篩查沒(méi)有明顯缺陷，就不太愿意做進(jìn)一步的篩查。“其實(shí)很多的疾病是在孩子成長(cháng)的過(guò)程中才體現出來(lái)，但最佳的治療效果已經(jīng)錯過(guò)了。”

　　據了解，新生兒疾病篩查方法很簡(jiǎn)單，只需要取足跟4滴血就可完成。“若錯過(guò)3個(gè)月內的最佳治療時(shí)機，患兒的腦損傷等后遺癥將不可逆。”鄒琳建議，新生兒出生72小時(shí)充分哺育后(特殊情況下，必須保證充分哺育6次后)，由接產(chǎn)醫療機構取其足跟血樣四滴，送往衛計委指定的新生兒篩查中心進(jìn)行實(shí)驗室檢測。