對一個(gè)懷胎十月的母親來(lái)說(shuō)，最幸福的一刻莫過(guò)于孩子出生之時(shí)。然而，家住重慶市沙坪壩區的劉雯（化名）卻并未因此收獲喜悅——去年大女兒出生時(shí)因為患罕見(jiàn)的大皰性表皮松解癥死亡，而剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險，輕輕的摩擦，就可能導致孩子大面積脫皮。

　　早產(chǎn)女?huà)牖忌峡膳潞币?jiàn)病親姐姐曾因該病夭折

　　2014年12月29日中午，在劉雯持續陣痛以后，只有34周的早產(chǎn)女?huà)氆h玥在第三軍醫大學(xué)新橋醫院產(chǎn)科出生。原本以為踏著(zhù)跨年腳步匆匆來(lái)到世上的孩子會(huì )給這個(gè)家庭帶來(lái)驚喜，然而喜事卻變成了苦事。因為醫院產(chǎn)科和兒科專(zhuān)家都認為玥玥有患上罕見(jiàn)的遺傳大皰性表皮松解癥的可能，而這種病會(huì )危急生命。

　　據醫院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親去年9月時(shí)在該院產(chǎn)科生下一名女?huà)搿?ldquo;女?huà)肷聛?lái)時(shí)，全身輕微摩擦就大面積脫皮，而且不能壓不能碰，輕輕一碰就會(huì )掉皮，其平躺的背部和臀部因為受壓，掉皮很厲害。”張雨平說(shuō)，因為女?huà)雽儆谧顕乐氐拇蟀捫员砥に山獍Y，出生后腸道無(wú)充氣顯影，伴發(fā)胃和十二指腸連接處幽門(mén)閉鎖，無(wú)法進(jìn)食，在出生兩天后便死亡。

　　而在玥玥出生前，產(chǎn)科與兒科專(zhuān)家就根據玥玥姐姐的病史進(jìn)行了會(huì )診，專(zhuān)家們當時(shí)便懷疑玥玥也患有大皰性表皮松解癥，所以孩子在出生后第一時(shí)間就被送進(jìn)兒科新生兒室。

　　在玥玥出生六個(gè)小時(shí)后，專(zhuān)家的懷疑得到了證明，孩子身體左側上臂出現了第一個(gè)水皰并逐漸破潰、脫皮，隨后，左側上臂、左側前臂、右側肋部、左側下肢、右側下肢也相繼出現了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現了多個(gè)針尖大小的出血點(diǎn)。

　　經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門(mén)閉鎖，無(wú)法進(jìn)食，只能靠靜脈將營(yíng)養液輸入體內。因為是早產(chǎn)兒，玥玥還有胎糞吸入綜合征、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門(mén)閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫生擔心的就是大皰性表皮松解癥。

　　很罕見(jiàn)大皰性表皮松解癥發(fā)病率僅十萬(wàn)分之二

　　據了解，大皰性表皮松解癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之二，臨床上十分罕見(jiàn)。該病由于身體皮膚及口腔黏膜缺損，對外界環(huán)境沒(méi)有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護理、預防感染顯得格外重要。“但即便闖過(guò)目前的感染關(guān)，孩子將來(lái)手腳功能和行走等活動(dòng)都將可能受到影響。”張雨平說(shuō)，目前，國內尚無(wú)治療該病的有效療法，只能針對性的預防感染、精心護理、保護皮膚、防治摩擦和壓迫。

　　張雨平介紹，玥玥和她姐姐雖然都患有大皰性表皮松解癥，但她的病情相對沒(méi)那么嚴重?？纱蟀挶砥に山獍Y十分復雜，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰，致使病情復發(fā)。

　　另外，即使以后孩子出院了，她的生活雖然能自理，但會(huì )給工作和生活帶來(lái)諸多不便，穿衣服對于她來(lái)說(shuō)也將是一件很難的事?，F在最關(guān)鍵的是解決孩子進(jìn)食的問(wèn)題，“她的幽門(mén)閉鎖，必須手術(shù)疏通幽門(mén)，然后才能靠嘴進(jìn)食，才能生存。”但因為這個(gè)病，手術(shù)后留下的疤痕能否成功愈合，對于玥玥來(lái)說(shuō)也是一個(gè)挑戰。

　　據悉，目前玥玥已經(jīng)轉入重醫大附屬兒童醫院進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。

　　專(zhuān)家提醒：有遺傳病史家族懷孕前應做基因檢查

　　張雨平告訴記者，劉雯去年也是在新橋醫院生產(chǎn)，當時(shí)孩子在確診患有大皰性表皮松解癥后，醫生再三叮囑一定要去相關(guān)的遺傳病中心進(jìn)行基因檢查，不要貿然懷孕，以免再度發(fā)生不幸。但劉雯夫婦并沒(méi)有引起重視，在4個(gè)月后，又懷上了第二胎。當醫生問(wèn)及為啥不去做基因檢查時(shí)，夫婦倆說(shuō)工作太忙，沒(méi)有去做基因檢查。

　　張雨平提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫院接受遺傳學(xué)相關(guān)分析和檢查，避免再次出現類(lèi)似情況。