記者5日從第三軍醫大學(xué)新橋醫院獲悉，去年劉女士的大女兒出生時(shí)因為患罕見(jiàn)的大皰性表皮松解癥死亡，而剛剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險。孩子出生不到一周，全身多處起了水皰，胃部幽門(mén)閉鎖，無(wú)法進(jìn)食，全靠靜脈營(yíng)養。專(zhuān)家提醒，已經(jīng)確診第一胎患有遺傳性疾病，如果想再生育，夫妻倆都必須到相關(guān)的遺傳病中心進(jìn)行基因檢測，確定可以再生育時(shí)才能生育，要不然悲劇會(huì )重復上演。

 

 

　　2014年12月29日，只有34周的早產(chǎn)女?huà)氆h玥(化名)在新橋醫院產(chǎn)科出生，然而她不僅僅是因為是早產(chǎn)送進(jìn)兒科新生兒室，而是產(chǎn)科和兒科專(zhuān)家高度懷疑孩子患有罕見(jiàn)的遺傳大皰性表皮松解癥，有生命危險。

 

　　新橋醫院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親劉女士去年9月時(shí)在該院產(chǎn)科生下一名女?huà)?，女?huà)肷聛?lái)全身輕微摩擦就大面積脫皮，并且不能碰，不能壓，輕輕一碰就會(huì )掉皮，其平躺的背部和臀部因為受壓掉皮很厲害。因為女?huà)雽儆谧顕乐氐拇蟀捫员砥に山獍Y，生后腸道無(wú)充氣顯影，考慮伴發(fā)胃和十二指腸連接處幽門(mén)閉鎖，無(wú)法進(jìn)食，在出生兩天后死亡。

 

　　在玥玥出生前，產(chǎn)科專(zhuān)家就與兒科專(zhuān)家根據其姐姐的病史進(jìn)行了會(huì )診，專(zhuān)家們高度懷疑第二個(gè)小孩也患有大皰性表皮松解癥，所以孩子在出生后第一時(shí)間就被送進(jìn)兒科新生兒室。

 

　　玥玥被送進(jìn)入新橋醫院兒科新生兒室六個(gè)小時(shí)后，專(zhuān)家們的懷疑得到了肯定，她的身體左側上臂出現了第一個(gè)水皰并逐漸破潰、脫皮，隨著(zhù)時(shí)間左側上臂、左側前臂、右側肋部、左側下肢、右側下肢也相繼出現了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現了多個(gè)針尖大小出血點(diǎn)。經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門(mén)閉鎖，無(wú)法進(jìn)食，只能靠靜脈將營(yíng)養液輸入體內。因為是早產(chǎn)兒，玥玥還有胎糞吸入綜合征、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門(mén)閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫生擔心的就是大皰性表皮松解癥。

 

　　據了解，大皰性表皮松解癥是一種遺傳性的疾病，其發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之二，臨床上十分罕見(jiàn)。該病由于身體皮膚及口腔黏膜缺損，對外界環(huán)境沒(méi)有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護理、預防感染顯得格外重要，而且即便闖過(guò)目前的感染關(guān)，孩子將來(lái)手腳的功能和行走等活動(dòng)都將可能受到影響。目前，國內尚無(wú)治療大皰表皮松解癥的特殊療法，只能針對性的預防感染，精心護理，保護皮膚，防治摩擦和壓迫。

 

　　張雨平教授介紹，玥玥和她姐姐雖然都是患的大皰性表皮松解癥，但玥玥的病情相對沒(méi)那么嚴重，但大皰表皮松解癥十分復雜，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰，致使病情復發(fā)。即使以后孩子治愈出院后，她的生活雖然能自理，但會(huì )給工作和生活帶來(lái)諸多不便，穿衣服對于她來(lái)說(shuō)也是一件很難的事?，F在最關(guān)鍵的是解決孩子吃的問(wèn)題，她的幽門(mén)閉鎖，必須手術(shù)疏通幽門(mén)，然后才能靠嘴進(jìn)食，才能生存。但因為這個(gè)病，手術(shù)后留下的疤痕能否成功愈合，對于玥玥來(lái)說(shuō)也是一個(gè)挑戰。

 

　　因為要為孩子進(jìn)行手術(shù)治療，目前玥玥已經(jīng)轉入重慶市兒童醫院進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。

 

 

　　張雨平教授介紹，因為劉女士去年也是在新橋醫院生產(chǎn)，當時(shí)孩子在確診患有大皰性表皮松解癥后，醫生再三叮囑一定要去相關(guān)的遺傳病中心進(jìn)行基因檢查，不要貿然懷孕，以免發(fā)生不幸。但劉女士夫婦并沒(méi)有引起重視，在4個(gè)月后，又懷上了第二胎。當醫生問(wèn)及為啥不去做基因檢查時(shí)，夫婦倆說(shuō)工作太忙，沒(méi)有去做基因檢查。

 

　　張教授提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫院接受遺傳學(xué)相關(guān)分析和檢查，避免再次出現類(lèi)似情況。