鄒明(化名)一直騙兒子說(shuō)，等他長(cháng)大了，就可以吃爸爸的飯了。
因為兒子不能“食人間煙火”，天生缺乏苯丙氨酸羥化酶，人體
肝細胞中一種將苯丙氨酸轉化為酪氨酸的高分子物質(zhì)，這讓他終生不得不靠“特制食物”存活。
一旦特食斷供，就會(huì )自虐，所有的毛發(fā)、
皮膚白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，全身肌肉不停地抽搐，智商低于50，深度智力孱弱，變傻變呆直至死亡……
這是種被稱(chēng)為苯丙酮尿癥(PKU)的罕見(jiàn)病，全球發(fā)病率為1/15000，我國要高一些，為萬(wàn)分之一。在淄博，目前篩查出的PKU患兒就有96例，高昂的治療費用讓家長(cháng)期盼早日能納入醫保。
出生三天就被確認一生只能吃特食
小濤(化名)是八個(gè)月大的孩子，出生三天后被確診為經(jīng)典型苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，成了PKU患者。
這一下讓爸爸、媽媽懵了。經(jīng)過(guò)醫生一番解釋?zhuān)麄儾胖篮⒆拥玫牟∮卸嗪币?jiàn)和危險。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、
濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。
幸運的是，PKU是近7000種遺傳病中少數幾種可以有效治療的。由于患者體內缺乏一種酶，無(wú)法代謝苯丙氨酸，而所有含蛋白質(zhì)的食物里，幾乎都含苯丙氨酸，因此治療的唯一辦法就是讓孩子食用進(jìn)口的無(wú)苯丙氨酸特制奶粉和用各種植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并且終生食用，同時(shí)定期接受體內苯丙氨酸血濃度測試。否則，將出現腦組織損傷和不可逆轉的智力發(fā)育障礙。
目前，只有爸爸、媽媽、奶奶知道小濤的病情。“爺爺本來(lái)身體就不好，所以沒(méi)告訴他。在家給孩子喂飯時(shí)，也不能表現得太明顯，畢竟孩子現在還小，不會(huì )自己去要什么東西吃，給他喂什么就吃什么。其他親友更是不了解。”小濤媽媽說(shuō)。
八個(gè)月來(lái)，小濤媽媽每天都小心翼翼，定時(shí)定量給孩子喂飯，絲毫不敢松懈。
“想著(zhù)以后孩子大了，要上幼兒園，聽(tīng)QQ群里一些朋友說(shuō)，公立幼兒園是不收我們這樣的孩子的，除非有很好的關(guān)系。我們都是普通家庭，孩子以后上學(xué)怎么辦？上學(xué)吃飯怎么辦？”小濤媽媽精神壓力很大，經(jīng)常忍不住自責，“是我對不起孩子。”
養大成人，至少多花40萬(wàn)
小濤媽媽早早準備了電子秤，因為隨著(zhù)孩子長(cháng)大，所有食物的蛋白質(zhì)含量要精確控制，因此不僅要記下一些食物的營(yíng)養成分含量，而且要單獨稱(chēng)重、單獨做。“只要是PKU的家庭，都少不了電子秤；只要是PKU的父母，幾乎能把食物的營(yíng)養成分背得滾瓜爛熟。”
現在，小濤的特制奶粉和蛋白粉一個(gè)月就要花費2000元左右，“隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，這個(gè)數字還會(huì )往上漲。”
據了解，以一個(gè)3歲PKU患兒為例，一個(gè)月的食量為特制奶粉7-8桶(按一天80克計算)，一桶120元；蛋白粉5-6桶(按一天20-30克計算)，一桶180元；大米一袋(1公斤)58元，面粉一袋(1公斤)14-18元；面條粉15元左右；水餃粉20元左右。因為飲食的原因，孩子身體抵抗力比較差，有時(shí)還需要補充些微量元素，每月開(kāi)銷(xiāo)將近3000元。
隨著(zhù)孩子長(cháng)大，就意味著(zhù)花費更多。“普通的大米一斤兩三元，而特制的大米價(jià)格每斤15-25元，這樣算下來(lái)，我們把孩子撫養到成人，要比其他孩子多花40多萬(wàn)塊錢(qián)。”說(shuō)起這些，一個(gè)患兒的家長(cháng)鄒明就流眼淚，“用特制面粉做的饅頭很硬，孩子有時(shí)不愿吃，但沒(méi)辦法，等他餓急眼了，不得不吃。”
鄒明說(shuō)，“有一次電視里的小朋友們都在說(shuō)自己的夢(mèng)想，兒子突然說(shuō)我想趕緊長(cháng)大，因為長(cháng)大就可以吃爸爸的飯了。”為了哄孩子吃飯，他一直騙孩子說(shuō)長(cháng)大了就可以吃爸爸能吃的飯了。
放棄治療后，14歲孩子智商只有6歲
一些惡性PKU患兒還需要藥物來(lái)輔助治療。鹽酸沙丙蝶呤片，俗稱(chēng)“科望”，一種治療苯丙酮尿癥的特效藥，300元一片。一個(gè)6歲的孩子，根據病情的不同，每天的用量為1-4片。
“因為藥價(jià)太貴，很多家長(cháng)不得不放棄治療，眼看這些孩子慢慢變傻直至死亡。”鄒明說(shuō)。
記者獲悉，淄博市自2000年開(kāi)展新生兒篩查以來(lái)，共發(fā)現96名PKU患兒，其中不少患兒家里不富裕，每年3萬(wàn)-10萬(wàn)的治療費，讓很多家庭放棄了治療，目前僅有52個(gè)家庭還在堅持，相互鼓勵。
在堅持治療的孩子中，最大的一個(gè)已經(jīng)14歲，他跟其他的孩子一樣聰明，在班里學(xué)習成績(jì)名列前茅；相比之下，與他同樣大的一個(gè)孩子，因為父母被迫放棄治療，現在智商只有6歲，而且經(jīng)常打砸東西，連自己的父母和鄰居都打。放棄治療，意味著(zhù)孩子面臨的是癡呆、變傻，慢慢死亡。
在實(shí)際生活中，PKU患兒還面臨著(zhù)來(lái)自社會(huì )的壓力。“剛去幼兒園，老師擔心孩子會(huì )吃別人的飯，讓他自己在一張桌子上吃飯。我又擔心這樣會(huì )讓孩子覺(jué)得自己特殊，就跟老師商量，坐到一起用餐，平時(shí)不斷提醒兒子，不能吃小朋友給的食物。”鄒明說(shuō)。
4歲的PKU患兒花花(化名)則因為幼兒園不準家長(cháng)接孩子回家吃飯，不得不放棄上學(xué)，現在一直在家。“我們希望整個(gè)社會(huì )都正視這個(gè)群體，改變從了解開(kāi)始，關(guān)注這少數人的幸福。”花花的爸爸說(shuō)。
生產(chǎn)特食的企業(yè)少，價(jià)格很高
“作為苯丙酮尿患兒的家長(cháng)，我們經(jīng)歷了喜得子卻告以病的沉重打擊、面臨著(zhù)高昂費用無(wú)力承擔的無(wú)奈、面臨著(zhù)對孩子未來(lái)面對種種生活、學(xué)習、婚姻、生子中遇到的問(wèn)題感到茫然，看著(zhù)孩子天真無(wú)邪的笑臉，看著(zhù)他們吃的與眾不同的食物，眼淚已經(jīng)流干，但我們沒(méi)有放棄，也不能放棄。”今年1月10日，淄博的96名患兒家長(cháng)聯(lián)名給市長(cháng)寫(xiě)信。
因為PKU病人少，生產(chǎn)特食的廠(chǎng)家非常少。“現在淄博市甚至山東省都沒(méi)有一家PKU特制食品生產(chǎn)企業(yè)。”鄒明說(shuō)。
“國外很多廠(chǎng)家都在生產(chǎn)特制食品，制作工藝并不復雜，但國內市場(chǎng)較小，又缺少扶持政策，廠(chǎng)家生產(chǎn)積極性不高。”淄博市婦幼保健院專(zhuān)家介紹。
這造成特食價(jià)格昂貴。單純用來(lái)維持孩子生命的氨基酸營(yíng)養粉、特殊蛋白粉等，每個(gè)患兒每年的花銷(xiāo)就3萬(wàn)-6萬(wàn)元，而另外一種BH4缺乏型的孩子花銷(xiāo)更高。
目前，淄博僅有淄博市婦幼保健院出資為0-3歲的PKU患兒提供免費奶粉等補助，醫院的壓力也很大。
淄博市婦幼保健院兒?？浦魅味惼颊f(shuō)，“每年五六萬(wàn)元的‘災難性支出’對一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)很難，這些孩子其實(shí)和其他孩子都一樣，他們也聰明可人，沒(méi)什么不同。擺在醫生和患者家長(cháng)面前的難題就是昂貴的治療費用。”
我省還沒(méi)有統一納入醫保
“我們96個(gè)PKU家庭共同建議淄博能夠像其他省市地區一樣，將苯丙酮尿癥治療相關(guān)的特殊食品、檢查等費用納入財政或衛生等相關(guān)部門(mén)，以發(fā)放救助金或救助食品的形式對PKU家庭進(jìn)行救助，或由人社局、衛生廳將我市患兒特殊食品及檢查費用均納入醫保，推行醫療報銷(xiāo)政策。”家長(cháng)們在給市長(cháng)的信中說(shuō)。
“2013年衛生部將兒童苯丙酮尿癥等納入大病保障試點(diǎn)，但淄博乃至全省均未有針對PKU的統一的醫保政策，我省只有個(gè)別市出臺了相關(guān)的政策。”董麗萍介紹，“如果能夠納入醫保的話(huà)，報銷(xiāo)比例應該在70%左右，將大大減輕這些家庭的負擔。”
在我省，臨沂、泰安、濰坊、煙臺等市已出臺相關(guān)政策，對不同年齡段的PKU患者采取發(fā)放免費特制奶粉、救助金、列入醫保報銷(xiāo)等措施。
今年山東省兩會(huì )上，不少政協(xié)委員提出對PKU患者0-18歲所需特食，由政府全額資助，并納入地方政府財政預算。
“能否讓市財政部門(mén)、衛生部門(mén)等聯(lián)合，設立一個(gè)專(zhuān)項基金，可以對孩子進(jìn)行救助，同時(shí)將該病納入醫保范圍，減輕家庭的負擔。”淄博市政協(xié)委員黃曉玲建議。
“我們的精力很有限，要忙著(zhù)給孩子掙錢(qián)買(mǎi)特食買(mǎi)藥，還要為孩子找一個(gè)好的學(xué)習生活環(huán)境。”患兒家長(cháng)李女士說(shuō)。
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