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寶寶得怪病 一出生就沒(méi)有吃奶的力氣

2015-03-23 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:剛滿(mǎn)9個(gè)月的晨晨一出生,家人就發(fā)現他不對勁。他的父親吳先生說(shuō),感覺(jué)寶寶全身癱軟,連吃奶的力氣都沒(méi)有,出生時(shí)6斤,24天后降到了4斤多。

   芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥,你肯定沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種??;簡(jiǎn)單地說(shuō),這是一種一出生就發(fā)病的“漸凍癥”。

 
  剛滿(mǎn)9個(gè)月的晨晨一出生,家人就發(fā)現他不對勁。他的父親吳先生說(shuō),感覺(jué)寶寶全身癱軟,連吃奶的力氣都沒(méi)有,出生時(shí)6斤,24天后降到了4斤多。
 
  送到湖北省婦幼保健院檢查,起初大家都以為是腦癱。直到今年上個(gè)月,經(jīng)過(guò)基因監測,才在該院的內分泌遺傳代謝科診斷為芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥。
 
 
  據介紹,這種酶在神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素的合成中必不可少,缺乏這一基因的兒童發(fā)育遲緩,特別是運動(dòng)機能發(fā)育遲緩,相關(guān)癥狀與漸凍癥類(lèi)似。這種先天性疾病,大多一出生就發(fā)病,孩子的平均存活年紀只有4—5歲。
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