渥太華大學(xué)和渥太華醫院的研究人員首次發(fā)現，杜氏肌營(yíng)養不良（DMD）能夠直接影響肌肉干細胞。這項研究發(fā)表在十一月十六日的NatureMedicine雜志上，顛覆了人們長(cháng)期以來(lái)對這種疾病的理解，為實(shí)現更有效的治療奠定了基礎。

　　渥太華大學(xué)和渥太華醫院的研究人員首次發(fā)現，杜氏肌營(yíng)養不良（DMD）能夠直接影響肌肉干細胞。這項研究發(fā)表在十一月十六日的NatureMedicine雜志上，顛覆了人們長(cháng)期以來(lái)對這種疾病的理解，為實(shí)現更有效的治療奠定了基礎。

　　“近20年來(lái)，我們一直以為這些患者的肌無(wú)力主要是因為肌纖維出了問(wèn)題。但我們這項研究顯示，患者肌肉干細胞的功能本身就存在問(wèn)題，”文章的資深作者Dr.MichaelRudnicki說(shuō)。“這徹底改變了我們對杜氏肌營(yíng)養不良的認識，有望大大提高治療的有效性。”

　　杜氏肌營(yíng)養不良是最常見(jiàn)的一種肌營(yíng)養不良癥，是主要影響男孩的毀滅性疾病。據統計，全球大約每3,600個(gè)男孩中就有一人患有這種疾病。杜氏肌營(yíng)養不良中的基因突變會(huì )導致dystrophin蛋白損失，使患者出現進(jìn)程性的肌無(wú)力，通常在二十多歲就會(huì )死亡。

　　過(guò)去，dystrophin被認為是只存在于肌纖維的結構蛋白。Dr.Rudnicki及其團隊現在發(fā)現，肌肉干細胞也表達dystrophin蛋白。這些干細胞負責在肌肉損傷之后進(jìn)行修復，生成肌纖維的前體細胞。

　　研究顯示，在缺乏dystrophin的情況下肌肉干細胞生成的前體細胞少十倍，最終形成的功能性肌纖維也很少。肌肉干細胞需要通過(guò)一種分子機器感知自己在周?chē)M織中的定向，而dystrophin是這個(gè)分子機器的關(guān)鍵成分。

　　“缺乏dystrophin的肌肉干細胞無(wú)法判斷哪邊是上哪邊是下，”Dr.Rudnicki說(shuō)。“這樣的信息其實(shí)很重要，肌肉干細胞需要通過(guò)感知環(huán)境來(lái)決定是進(jìn)行自我更新還是分化。缺少這種信息肌肉干細胞就無(wú)法正確分裂，也不能正確修復肌肉損傷。”雖然這項研究是在小鼠細胞中進(jìn)行的，但這些發(fā)現應該也適用于人類(lèi)，因為所有動(dòng)物的dystrophin蛋白基本相同。

　　目前醫生們主要通過(guò)類(lèi)固醇和物理療法治療杜氏肌營(yíng)養不良，以延緩疾病發(fā)展和減輕癥狀為目的?？茖W(xué)家們也在開(kāi)發(fā)相應的基因療法。研究指出，這些療法需要進(jìn)行改進(jìn)，以便靶標肌肉干細胞。

　　“當我們發(fā)現杜氏肌營(yíng)養不良的致病基因時(shí)，大家都以為很快就能開(kāi)發(fā)出新療法，”該基因的發(fā)現者之一Dr.RonaldWorton說(shuō)。“事實(shí)比我們想象的困難得多，這項研究是該領(lǐng)域的重要突破，將為研究者、患者及其家人帶來(lái)新的希望。”