亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復序列過(guò)度擴張，造成腦部神經(jīng)細胞持續退化，機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細胞，導致患者神經(jīng)系統逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調，出現不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。
目前并沒(méi)有亨廷頓氏舞蹈癥的治愈方法，這種病會(huì )嚴重損害大腦里的神經(jīng)細胞，導致行動(dòng)、認知和行為失常。在美國，每10000人中就有一名該病患者，他們需要接受全天候護理，而且生活質(zhì)量和壽命都被大大降低。
現在加拿大的科學(xué)家們聲稱(chēng)他們已經(jīng)在治愈該病的道路上取得了重要的進(jìn)步。這支團隊已經(jīng)研發(fā)出一種叫做IONIS-HTTRx的新藥，可以讓某些基因“失語(yǔ)”，而且抑制亨廷頓蛋白質(zhì)的制造，后者是亨廷頓基因變異后的產(chǎn)物。該病患者的子女有50%的幾率會(huì )遺傳這種基因。
目前這種要已經(jīng)在老鼠和猴子身上證明有效，而且有限人體測試也已經(jīng)開(kāi)始了。在患有類(lèi)似亨廷頓氏病的老鼠身上，在治療開(kāi)始一個(gè)月后，它們的行動(dòng)控制得到了改善；在兩個(gè)月后，行動(dòng)控制失調就完全消失了。在猴子身上，大腦中的亨廷頓蛋白水平在開(kāi)始治療后不久就迅速下降了50%。
同時(shí)，在服用IONIS-HTTRx期間，老鼠和猴子身上都沒(méi)有發(fā)現副作用，這讓研究者們充滿(mǎn)了希望。這給那些正在遭受亨廷頓氏病折磨(或者罹患該病風(fēng)險較高)的人們帶來(lái)的真正的機會(huì )。
項目負責人，英屬哥倫比亞大學(xué)的BlairR.Leavitt說(shuō)：“我們很興奮地發(fā)現這種治療手段會(huì )給這一絕癥帶來(lái)轉機。”他補充說(shuō)，這種藥物主要是治療亨廷頓氏病的癥狀，而并非其病根。
在目前正在進(jìn)行的人體臨床試驗上，參與者們每個(gè)月會(huì )接受四次脊髓注射。
IONIS-HTTRx起效時(shí)就像汽車(chē)的大燈開(kāi)關(guān)，只是減少了基因變異的影響，從而降低產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，但是并沒(méi)有根除變異。
他們將在下個(gè)月溫哥華舉行的美國神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì )68屆年會(huì )上報告他們的發(fā)現。
這種藥物尤其令人興奮的原因是它可以逆轉亨廷頓氏病的癥狀，同時(shí)阻止病情惡化：對抗亨廷頓氏病的過(guò)程艱難而漫長(cháng)，但是IONIS-HTTRx可以給全世界成千上萬(wàn)名患者以及他們的后代們帶來(lái)希望。
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