據報道，澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個(gè)基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由于沒(méi)有其他案例可供參考，這種病至今還沒(méi)有被命名。

　　據報道，家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個(gè)基因，因而患有遺傳綜合征。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個(gè)月大的時(shí)候就被確診，但是沒(méi)有任何治療辦法，因為全世界沒(méi)有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關(guān)于這種病的信息，互聯(lián)網(wǎng)上什么也沒(méi)有。”珀爾說(shuō)。

　　據悉，艾薇的基因缺陷會(huì )導致她的脊柱不能正常生長(cháng)，最后會(huì )導致脊髓栓塞，從而延緩發(fā)育和推遲語(yǔ)言功能的發(fā)展。

　　據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的?？?，她已經(jīng)做了6次單獨手術(shù)，其中兩次是在脊柱動(dòng)手術(shù)。

　　報道稱(chēng)，艾薇和她的家人將會(huì )在19日參加“兒童未知疾病日”（UndiagnosedChildren'sAwarenessDay），希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。