近日，一個(gè)試管女?huà)朐谥袊嗣窠夥跑娍傖t院（301醫院）降生，經(jīng)臍帶血檢測為正常染色體核型。這標志著(zhù)基于高通量測序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)獲得突破性進(jìn)展。這是世界首例應用高通量測序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。

　　染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率約0.1%~0.2%，平衡易位攜帶者通常沒(méi)有臨床表征，常因反復流產(chǎn)或者原發(fā)不孕而就醫。

　　解放軍總醫院生殖醫學(xué)中心姚元慶教授團隊和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司合作，應用專(zhuān)利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點(diǎn)，能一次并行對幾十萬(wàn)條到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測定，不僅實(shí)現了全基因組范圍內染色體數目異常的篩查，而且還能檢測到染色體的結構異常，是對傳統測序一次革命性的改變，在相關(guān)文獻中稱(chēng)其為新一代測序技術(shù)。

　　據統計，全世界有1400萬(wàn)平衡易位攜帶者，該技術(shù)可以幫助這些家庭不再受到流產(chǎn)和不孕的困擾，獲得健康后代。