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遺傳的“超級英雄”,改寫(xiě)基因突變與疾病的關(guān)聯(lián)

2016-04-13 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:隨著(zhù)技術(shù)的進(jìn)步,分析成千上萬(wàn)人的基因組成為了可能。23andMe創(chuàng )始人AnneWojcicki說(shuō),“這項研究展現了使用大數據來(lái)回答新生物問(wèn)題的強大力量?!?3andMe為本項目提供了400000名客戶(hù)數據。然而,遺憾的是,由于協(xié)議限制,研究人員無(wú)法重新聯(lián)系上大多數致病突變適應者以進(jìn)行進(jìn)一步的研究。

  研究人員表示,有些人似乎是遺傳的“超級英雄”,可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中,研究人員對將近600000人的基因組進(jìn)行遺傳分析,對每個(gè)受試者的基因組進(jìn)行900個(gè)基因數據篩查,以尋找導致不同遺傳疾病的突變。嚴格的篩選過(guò)程最終確定了13人表現出對8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應,包括囊胞性纖維癥、pfeiffer綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征等。囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認為是完全外顯的,也就說(shuō)任何攜帶有致病突變的人都會(huì )發(fā)展出疾病相關(guān)的癥狀。然而,在本次調查中,攜帶基因突變的13人都保持著(zhù)健康。

  本研究作者表示,“大多數基因組研究聚焦在尋找疾病的病因,但我們看到了讓人類(lèi)保持健康的東西。數百萬(wàn)年進(jìn)化產(chǎn)生的保護機制遠遠比我們所知道的要龐大。”

  麻省總醫院基因組學(xué)研究員DanielMacArthur對本次研究評論道,“罕見(jiàn)的這13人可能擁有某種綜合因素(基因或環(huán)境)來(lái)避免嚴重疾病的攻擊。”研究人員下一步的目標是尋找足夠多的類(lèi)似人群來(lái)識別這種保護機制。

  隨著(zhù)技術(shù)的進(jìn)步,分析成千上萬(wàn)人的基因組成為了可能。23andMe創(chuàng )始人AnneWojcicki說(shuō),“這項研究展現了使用大數據來(lái)回答新生物問(wèn)題的強大力量。”23andMe為本項目提供了400000名客戶(hù)數據。然而,遺憾的是,由于協(xié)議限制,研究人員無(wú)法重新聯(lián)系上大多數致病突變適應者以進(jìn)行進(jìn)一步的研究。

  Marshfield診所研究基金會(huì )的科學(xué)家ScottHebbring說(shuō),“有些患者可能患有未被報道的疾病。”約翰霍普金斯大學(xué)McKusick-Nathans醫學(xué)遺傳研究所臨床醫生AdaHamosh說(shuō),“囊性纖維化突變不可能存在于健康人體內,因此本研究結果不太可能是技術(shù)的錯誤。其中兩例pfeiffer綜合征可能是輕微的,因而沒(méi)有被檢測到。”

  通過(guò)搜索大群體來(lái)尋找攜帶疾病基因突變的健康人群,科學(xué)家們對此表示贊同??茖W(xué)家表示要實(shí)現這個(gè)目標需要非常大的樣本量,同時(shí)還需要“超能英雄”的臨床數據,研究人員和監管機構也要克服在全球范圍內數據共享上的障礙。

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