來(lái)自馬里蘭大學(xué)醫學(xué)院的一項新的研究首次揭示了跳躍基因引發(fā)結直腸癌的發(fā)病機制，該研究成果已發(fā)表于GenomeResearch。20世紀40年代科學(xué)家們就已經(jīng)了解了“跳躍基因”——從染色體的一個(gè)部位移動(dòng)到另一個(gè)部位的DNA片段。

　　在那十年里，遺傳學(xué)家和諾貝爾獎得主BarbaraMcClintock在研究玉米植株時(shí)發(fā)現了跳躍基因。

　　最近，科學(xué)家吃驚的發(fā)現跳躍基因（更正式的名稱(chēng)為轉位因子或轉座子）普遍存在于人類(lèi)基因組中，且活躍在許多癌癥中。

　　該研究中，ScottE.Devine教授及其同事發(fā)現其中一個(gè)跳躍基因在結直腸癌的發(fā)病中起著(zhù)關(guān)鍵的觸發(fā)作用。

　　直到大約25年前，科學(xué)家們一直認為L(cháng)1轉座子并沒(méi)有什么作用。然而，自那時(shí)以來(lái)，研究表明L1活躍在大腦、身體和疾病中，包括一些類(lèi)型的血友病和許多癌癥。

　　誘導抑制腫瘤的基因突變從而引發(fā)癌癥

　　2010年，Devine教授及其同事報告了檢測插入轉座子的新技術(shù)，包括L1，并揭示這些轉座子普遍存在于人群中，且在肺癌基因組中非?；钴S。

　　盡管有這些發(fā)現，但是沒(méi)有研究發(fā)現L1和癌癥之間存在明顯的關(guān)聯(lián)。因此，研究人員決定探究L1是否是通過(guò)誘導抑制腫瘤的基因突變從而引發(fā)癌癥。

　　他們集中探究L1如何影響抑癌基因APC，85%的結直腸癌是由于A(yíng)PC突變。

　　通過(guò)篩查10名腫瘤患者，研究人員發(fā)現其中一名患者是由于L1插入至APC基因才導致結直腸癌的發(fā)生。而健康組織中并沒(méi)有發(fā)現L1插入至APC基因。Devine教授表示，這種基因沉默導致腫瘤可以自由生長(cháng)。

　　這種新的L1插入誘導了APC基因的突變，且在A(yíng)PC基因復制時(shí)這種新的L1插入也成對出現，從而通過(guò)“二次打擊”的方法來(lái)引發(fā)癌癥。

　　“這確實(shí)是了解腫瘤生長(cháng)的一種新的見(jiàn)解。我們認為，它可以解釋基因突變致使某些癌癥的發(fā)生，”Devine說(shuō)道，由于某些癌癥局域很強的家族聚集性，因此他們認為或許某些人群或家庭更易發(fā)生活性L(fǎng)1插入的癌癥。

　　雖然這項研究表明轉座子可以促進(jìn)疾病的發(fā)生，但是需要注意的是轉座子在細胞保持正常功能中的重要性，因為它們構成了DNA中的很大一部分。

　　事實(shí)上，超過(guò)一半的基因組含有跳躍基因，如L1，而它們的差異性可能是決定我們個(gè)人基因構成的重要元素。