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下一代測序與新生兒罕見(jiàn)病診斷

2016-06-01 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:通常,疑似患有罕見(jiàn)遺傳病的兒童會(huì )經(jīng)歷一套分子診斷測試,目前的檢測方法是檢測特定的基因或基因panel,鑒于該技術(shù)在加拿大的有限性,這種診斷測試往往要在別的國家進(jìn)行,這意味著(zhù)在加拿大做一次罕見(jiàn)病分子診斷需要數月甚至數年的時(shí)間。

  今年年初,英國“十萬(wàn)人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見(jiàn)病。研究人員通過(guò)全基因組測序確診了多年來(lái)無(wú)法確診的兩個(gè)病例,這對罕見(jiàn)病的治療無(wú)疑帶來(lái)了福音。5月30日,《加拿大醫學(xué)協(xié)會(huì )期刊》的最新研究表明,使用下一代測序可提高新生兒罕見(jiàn)病診斷效率并能更快地將結果告知家長(cháng)。

  本文的共同作者,EasternOntario兒童醫院DavidDyment博士表示,“下一代測序技術(shù)具有改變臨床遺傳學(xué)實(shí)踐的潛質(zhì),尤其是患有罕見(jiàn)病或復雜疾病的新生兒可能將受益于此。”

  通常,疑似患有罕見(jiàn)遺傳病的兒童會(huì )經(jīng)歷一套分子診斷測試,目前的檢測方法是檢測特定的基因或基因panel,鑒于該技術(shù)在加拿大的有限性,這種診斷測試往往要在別的國家進(jìn)行,這意味著(zhù)在加拿大做一次罕見(jiàn)病分子診斷需要數月甚至數年的時(shí)間。

  然而,目前關(guān)于下一代測序在新生兒重癥監護室中的可行性和診斷成功率少有報道。在該研究中,加拿大的研究人員對20名新生兒進(jìn)行了一項試驗性研究,以檢測靶向罕見(jiàn)病相關(guān)4813個(gè)基因的基因測序的有效性。這20名新生兒均患有復雜的疾病,大約一半患有神經(jīng)系統癥狀,如癲癇或肌張力減退。結果發(fā)現下一代測序的診斷率為40%,其中分子診斷直接影響了2名嬰兒的醫療管理。

  Dyment博士說(shuō),“這項技術(shù)可在加拿大的醫院完成,我們不再需要將樣本寄到加拿大以外的國家去檢測,這將大大縮短獲知診斷結果的時(shí)間。”多倫多兒童醫院臨床和代謝遺傳學(xué)博士SarahBowdin在一段評論中寫(xiě)道,“讓家長(cháng)了解孩子的病因可以幫助他們減輕一些不必要的罪惡感,此外還可以揭示其他家庭成員患病的概率以及預測將來(lái)再次懷孕所攜帶的風(fēng)險。”

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