圣誕節來(lái)臨之際，FDA傳來(lái)了又一條喜訊。今日，治療脊髓性肌萎縮癥（spinalmuscularatrophy，SMA）的新藥Spinraza（nusinersen）獲批上市。這是首個(gè)獲批用于治療SMA的新藥。對于兒童或成人SMA患者來(lái)說(shuō)，這是最好的圣誕禮物。

　　SMA是一種遺傳性的神經(jīng)疾病?；颊唧w內的SMN1基因往往出現突變，導致關(guān)鍵蛋白SMN合成不足，而這會(huì )影響運動(dòng)神經(jīng)元的活性。這種疾病一般發(fā)生在嬰幼兒期。隨著(zhù)病情的不斷發(fā)展，患者脊髓與低位腦干中的運動(dòng)神經(jīng)元會(huì )缺失，導致嚴重的肌肉萎縮。最終，患者會(huì )出現癱瘓，甚至無(wú)法執行像坐立、呼吸、吞咽等基本的生理功能。對于這些患者及其家人而言，他們急需一種有效的治療手段。

　　由IonisPharmaceuticals研發(fā)，百?。˙iogen）進(jìn)行市場(chǎng)推廣的新藥Spinraza為患者們帶來(lái)了康復的希望。Spinraza是一種反義寡核苷酸，能夠改變SMN2基因的RNA剪切。由于SMN2與SMN1基因在序列上幾乎如出一轍，Spinraza的剪切能夠調控基因的表達量，增加關(guān)鍵蛋白SMN的產(chǎn)量。鑒于該基因療法的潛力，美國FDA曾向它頒布了孤兒藥資格、快速通道認證與優(yōu)先審評資格。今日的批準，也體現了FDA對其療效的充分認可。

　　“脊髓性肌萎縮癥的治療有著(zhù)長(cháng)期以來(lái)的需求。它是導致嬰兒死亡最常見(jiàn)的遺傳原因，也是一種能在人生的任何階段影響患者的疾病，”FDA藥物評估與研究中心神經(jīng)學(xué)產(chǎn)品部主任BillyDunn博士說(shuō)道：“正如我們建議比計劃中更早評估這些臨床試驗結果所顯示的那樣，FDA一直致力協(xié)助安全有效的罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)，也一直在努力加快這一申請的評審過(guò)程。能夠帶來(lái)首個(gè)治療這種衰弱性疾病的新藥，我們感到無(wú)比高興。”

　　我們祝賀首款治療SMA的新藥能夠順利問(wèn)世，也感謝在這款新藥研發(fā)過(guò)程中揮灑了青春與汗水的科研人員們。是你們的努力，讓SMA患者拿得到了最好的圣誕禮物！