2017年1月19日，美國哈佛大學(xué)醫學(xué)院Dana-Farber癌癥研究所的科學(xué)家們在《Neuro-Oncology》期刊發(fā)表了一項精準醫學(xué)新成果。研究團隊對兒童腦瘤樣本進(jìn)行基因測序，以期實(shí)現靶向異?；虻膫€(gè)性化治療。

　　達拉非尼或可治療兒童腦瘤

　　這是迄今為止針對兒童腦瘤開(kāi)展得最大規模的基因測序研究，由Dana-Farber癌癥研究所兒童癌癥和血液疾病中心兒科神經(jīng)腫瘤學(xué)家PratitiBandopadhayay帶領(lǐng)研究團隊完成。他們對超200份腫瘤樣本進(jìn)行基因檢測，發(fā)現56%的腫瘤都存進(jìn)基因缺陷，這些異常的基因有望成為兒童腫瘤診斷或者治療的靶向分子。

　　Bandopadhayay團隊使用了兩種不同的基因測序方法分析大腦腫瘤樣本，共發(fā)現了44種突變和20種基因重排（rearrangements）。他們證實(shí)，89%的成神經(jīng)管細胞瘤（一種常見(jiàn)的兒童腦瘤）都攜帶有可靶向的基因缺陷。

　　其中，一個(gè)最常見(jiàn)突變基因是BRAF。它是抗癌藥物達拉非尼（dabrafenib）的靶向基因。達拉非尼是諾華研發(fā)的一款治療黑色素瘤的藥物。研究人員認為，達拉非尼或許可以用于治療兒童腫瘤。他們對一位7歲患有彌漫性膠質(zhì)瘤的女孩進(jìn)行達拉非尼治療。3個(gè)月后，她的身體狀況開(kāi)始好轉。

　　目前，達拉非尼用于治療兒童腦瘤的幾個(gè)臨床試驗正在進(jìn)行中。其中一項研究已于去年11月公開(kāi)初步數據，顯示患有低級別膠質(zhì)瘤的兒童對該藥表現出較高的響應率。

　　精準醫療助力兒童腦瘤診療

　　過(guò)去30年，雖然患癌兒童的總體死亡率已經(jīng)降低了一半，但是腦瘤患者的死亡率僅僅下降了30%。來(lái)自于美國國家癌癥研究所的數據賢惠，2008年至2012年間，因癌癥去世的兒童中25%屬于腦癌患者。Bandopadhayay表示：“腦腫瘤是導致兒童死亡的一個(gè)主要原因。遺憾的是，目前的醫療手段還是幾十年前的放化療方法。我們試圖改變現狀，借助精準醫學(xué)實(shí)現個(gè)性化治療。”

　　在剛剛獲批的《21世紀治愈法案》中，“精準醫療計劃”（PrecisionMedicineInitiative）被點(diǎn)名，將在未來(lái)10年獲得14億美元的資金投入，旨在基于基因信息個(gè)性化治療患者。但是，基因測序在腫瘤治療領(lǐng)域仍未得到充分利用。究其原因，部分與基因測序不能醫保報銷(xiāo)有關(guān)。

　　2016年11月，加州大學(xué)舊金山分校的研究人員在《Neuro-Oncology》期刊發(fā)表一篇研究。他們對31名患有高度惡性腦瘤的兒童進(jìn)行相關(guān)研究發(fā)現，其中19位患者存在基因異常，且可以通過(guò)已有療法進(jìn)行靶向治療。

　　Bandopadhayay團隊希望，這一研究能夠鼓勵更多的腫瘤學(xué)家將腫瘤測序以及其他更有針對的治療方法融入癌癥治療中。Dana-Farber研究所的腫瘤學(xué)家RameenBeroukhim強調：“測序越全面，我們越有機會(huì )發(fā)現存在致癌可能的新基因缺陷。這有利于我們研發(fā)新的診療方法。”