2017年9月8日，第十二屆國際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì )暨第六屆中國罕見(jiàn)病高峰論壇在京召開(kāi)，藍鯨健康在大會(huì )中獲悉，用于治療罕見(jiàn)病C型尼曼匹克?。∟PC）的藥物麥格司他膠囊（澤維可）在中國以全球最低價(jià)上市。

　　圖為：9月7日，全球首個(gè)用于治療罕見(jiàn)病C型尼曼匹克病的藥物麥格司他膠囊（澤維可）在中國上市

　　認識C型尼曼匹克病

　　C型尼曼匹克?。∟PC）是一種基因突變（NPC1和/或NPC2）導致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病，患者群體的發(fā)病年齡差異甚大，會(huì )影響嬰兒、兒童、成人?；颊甙l(fā)病年齡不同，臨床表現也不同，包括一系列非特異性的系統性和神經(jīng)性癥狀，隨著(zhù)疾病的進(jìn)展患者會(huì )出現致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡，大部分患者會(huì )在發(fā)病后10-25年內死亡。

　　早期嬰兒型，早期癥狀常表現為長(cháng)時(shí)間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運動(dòng)里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。

　　晚期嬰幼兒和青少年型，會(huì )出現很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統癥狀，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀、共濟失調、肌張力減低、吞咽困難、構音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇，同時(shí)可伴隨學(xué)習障礙和行為問(wèn)題。

　　青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見(jiàn)于進(jìn)行性加重的認知減退和運動(dòng)障礙，可同時(shí)伴隨諸如早發(fā)性精神病、偏執妄想癥、幻覺(jué)和妄想等精神癥狀。隨著(zhù)C型尼曼匹克?。∟PC）病情進(jìn)展，所有這些癥狀都會(huì )變得越來(lái)越嚴重，對患者生活質(zhì)量的影響也越來(lái)越大。

　　C型尼曼匹克病目前境遇

　　據國內知名兒童神經(jīng)科醫生介紹，C型尼曼匹克?。∟PC）是進(jìn)行性的，不可逆的，并且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會(huì )有臨床癥狀的患兒。國外報道的C型尼曼匹克?。∟PC）的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見(jiàn)病保障的體系。國內的發(fā)病率數據暫時(shí)還缺乏權威統計。根據中國尼曼匹克關(guān)愛(ài)中心的數據目前我國登記在冊確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數和中國人群潛在的患者數量還有相當大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識，發(fā)展新診斷技術(shù)，加強醫生教育和高風(fēng)險人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作。

　　據上海新華醫院兒科副主任醫師張惠文醫生介紹目前階段產(chǎn)前篩查并沒(méi)有這個(gè)疾病的篩查，只有當這個(gè)家庭已經(jīng)確診了C型尼曼匹克病的先癥者，這時(shí)候如果個(gè)家庭養育第二胎的時(shí)候通過(guò)羊水穿刺來(lái)胎兒做診斷。

　　在過(guò)去5-10年間，C型尼曼匹克?。∟PC）的診斷方式有了相當大的進(jìn)步，過(guò)去嚴重侵入性，耗時(shí)很長(cháng)的的骨髓穿刺染色觀(guān)察、皮膚取樣培養的方式，現已讓位于創(chuàng )傷小、速度快、精確度高的血指標檢查和基因檢測。國內的專(zhuān)家醫生隊伍也在這方面做出了很大的貢獻，目前上海的新華醫院、北京大學(xué)第一醫院、北京協(xié)和醫院、北京兒童醫院、吉林大學(xué)醫院、青島齊魯醫院等均有被確診的患者。

　　C型尼曼匹克?。∟PC）的治療，長(cháng)期以來(lái)一直只有控制癥狀的對癥治療。醫生利用藥物、理療、護理等手段控制患者所出現的各種癥狀，例如在嚴重吞咽困難的患者中使用飼管插管，用抗癲癇藥物控制患者的癲癇發(fā)作等。這些治療方式能夠一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，但是不能改變疾病的進(jìn)程與生存期。隨著(zhù)對C型尼曼匹克?。∟PC）的治病原理的了解的深入，專(zhuān)門(mén)針對疾病，并能改變疾病進(jìn)程的藥物被研發(fā)出來(lái)。

　　早在2009年1月，由麥格司他（澤維可）被歐盟批準為C型尼曼匹克?。∟PC）的治療藥物。這也是至今全球被批準使用的C型尼曼匹克?。∟PC）治療藥物。麥格司他通過(guò)抑制葡萄糖基神經(jīng)酰胺合成酶的活性，阻止糖鞘脂的生物合成，從而減少這類(lèi)脂類(lèi)在患者中的蓄積。研究顯示，麥格司他可以改善或維持在各個(gè)年齡段的患者的神經(jīng)系統的病變的各個(gè)關(guān)鍵指標，包括患者的水平掃視眼動(dòng)速度、吞咽能力、聽(tīng)力、行動(dòng)力、操作能力和語(yǔ)言能力。麥格司他（澤維可）現已在全球49個(gè)國家上市，如今在中國上市也是中國C型尼曼匹克病患者的福音。

　　新藥上市，C型尼曼匹克患者福音

　　據公司人員介紹，麥格司他膠囊（澤維可）初次定價(jià)僅為國際平均價(jià)格水平的20%，并且開(kāi)創(chuàng )性地進(jìn)行云端藥店銷(xiāo)售的嘗試，盡力減少流通渠道的費用，將患者購藥的費用降至最低。盡管如此，對于一位12歲以上的患者，其一年的治療費用仍高達30萬(wàn)元左右，超過(guò)很多家庭的承受能力，因此C型尼曼匹克?。∟PC）患者的治療仍然亟需社會(huì )各界的幫助和努力，一方面，提升專(zhuān)業(yè)醫生團隊的診斷與治療能力，另一方面，也要提升全社會(huì )對可治性的罕見(jiàn)病的認知和社會(huì )保障，幫助患者能夠用得起藥，治得起病。

　　在推廣新藥的過(guò)程中遇到的最大的困難是什么？

　　尼曼匹克很多醫生都不知道這種罕見(jiàn)病，我們遇到的最大困難就是要讓一部分醫生先了解這是什么病，其次才談到藥物的問(wèn)題。李業(yè)寧對藍鯨健康獨家說(shuō)道。

　　在采訪(fǎng)過(guò)程中，罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方呼吁到：對于尼曼匹克病來(lái)講，目前還沒(méi)有列入醫保中，這就需要全社會(huì )的，不僅是媒體還有我們的患者組織，還有醫藥公司共同一起努力，我們本身的價(jià)格定價(jià)跟國際整個(gè)相比較已經(jīng)比較便宜了。我們還需要不同的利益方多方共同支付，這種模式的罕見(jiàn)病整體家庭相對可以負擔了。但是希望不要靠單獨一個(gè)家庭來(lái)支付。

　　藍鯨健康衷心的呼吁大家，多多關(guān)注罕見(jiàn)病，為罕見(jiàn)病做出自己的一份貢獻，全球認證的罕見(jiàn)病共有7000多種，但是可以有藥物控制的罕見(jiàn)病只有寥寥400多種，不要看見(jiàn)罕見(jiàn)病患者就遠遠躲開(kāi)，伸出一雙溫暖的手，給他一個(gè)不歧視的眼神，這就是他們心里的暖。