母嬰面前無(wú)小事。

安全至上，是許多準爸爸準媽媽們的心態(tài)。貓貓狗狗要躲，基站輻射要躲，產(chǎn)檢和篩查，更是要準時(shí)做，所以準確率高，風(fēng)險低的無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測，近年來(lái)的使用越來(lái)越廣泛。

不過(guò)今天，《美國醫學(xué)會(huì )雜志》（JAMA）上發(fā)表的一項臨床試驗結果，讓人驚訝不已：在對唐氏綜合征高危孕婦進(jìn)行篩查時(shí)，先做無(wú)創(chuàng )檢測，再視情況做有創(chuàng )檢查，也不比直接有創(chuàng )檢查安全，兩種檢查方式導致的產(chǎn)婦流產(chǎn)風(fēng)險完全一樣[1]！無(wú)創(chuàng )檢測的最大賣(mài)點(diǎn)“安全性”，難道也不靠譜嗎？

唐氏綜合征，大概算是許多人最熟悉的遺傳病了，奇點(diǎn)糕應該也不用再舉舟舟之類(lèi)的例子，去解釋多出來(lái)的那條21號染色體，給患兒和家庭帶來(lái)的不幸……既然還沒(méi)有治療方法，就只能從預防著(zhù)手避免悲劇了。

所以，唐氏篩查這個(gè)名字，相信媽媽和準媽媽們肯定不會(huì )陌生，尤其是近年來(lái)越來(lái)越多的高齡產(chǎn)婦們。在差不多妊娠12周時(shí)，醫生們會(huì )先根據幾項檢查的結果計算危險度，再建議高危的孕婦進(jìn)行進(jìn)一步檢查，來(lái)做最終的確診。

就多出來(lái)這么一條染色體，足夠致命了……

這進(jìn)一步檢查，過(guò)去都是要靠羊水穿刺、絨毛膜取樣之類(lèi)的有創(chuàng )檢查來(lái)完成的，既然是有創(chuàng )，就肯定會(huì )有一些風(fēng)險?？萍级及l(fā)展到今天了，說(shuō)沒(méi)有一種全新的方法進(jìn)行檢查，誰(shuí)信??？無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測技術(shù)就應運而生了。

無(wú)創(chuàng )檢測，查的是母親血液內存在的胎兒游離DNA。雖然無(wú)創(chuàng )檢測不能像有創(chuàng )檢查那樣，直接從胎兒身上獲取染色體進(jìn)行分析，但相對更加安全，而比起唐篩的抽血檢查，無(wú)創(chuàng )檢查的準確率可以達到99%以上[2]，因此近年來(lái)使用越來(lái)越多。

但是使用的多，就真的意味著(zhù)無(wú)創(chuàng )檢查比有創(chuàng )可靠嗎？理論上的“無(wú)創(chuàng )”、“安全”，到現在為止，還從來(lái)沒(méi)有臨床試驗證實(shí)過(guò)[3]！如果安全性這個(gè)最大的優(yōu)勢名不符實(shí)，是不是該重新考慮一下無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢，該不該做呢？

為了驗證無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢到底安不安全，法國研究團隊啟動(dòng)了本次的大規模臨床試驗，在57家醫院招募唐氏初篩高危的產(chǎn)婦，按1:1的比例，分為直接有創(chuàng )檢查組，和先進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢查，結果為陽(yáng)性再做有創(chuàng )檢查的兩大組。

試驗過(guò)程中所有的檢查都是免費的，因此可以排除經(jīng)濟因素對孕婦選擇的干擾，而研究的主要終點(diǎn)，設定為了各組孕婦的妊娠24周前自然流產(chǎn)率——流產(chǎn)算是最嚇人的不良后果了。此外，研究人員還對準確率等指標進(jìn)行了分析。

當年中午巡房，觀(guān)察需要流產(chǎn)的患者，是一天中最難受的事兒……

試驗結果嘛……做無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)檢的同仁說(shuō)不定會(huì )嚇一跳。在2051名接受產(chǎn)檢的高危高齡產(chǎn)婦中，有16例流產(chǎn)出現，兩組正好一邊8個(gè)，流產(chǎn)率都是0.8%。也就是說(shuō)，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢和有創(chuàng )檢查在安全性上沒(méi)什么區別！

而在檢出率上，有創(chuàng )檢查組檢出的染色體異常胎兒，也相對更多一些，尤其是檢出了11例存在其他染色體異常的胎兒，而無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢組僅查出了1例。此外，有創(chuàng )檢查并沒(méi)有導致更多的死胎、圍產(chǎn)期死亡等其它不良事件的發(fā)生。

當然，無(wú)創(chuàng )檢查也不是一點(diǎn)兒用沒(méi)有。在接受無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢的1000多名產(chǎn)婦中，只有84名接受了后續的有創(chuàng )檢查（這84名孕婦沒(méi)有一例流產(chǎn)），這就降低了潛在的感染等操作風(fēng)險，不過(guò)從本次試驗來(lái)看，有創(chuàng )檢查導致產(chǎn)婦感染、敗血癥等情況的幾率為0。

研究團隊表示，由于有創(chuàng )檢查組當中，有24%的孕婦在分組后拒絕了有創(chuàng )檢查，而且整個(gè)試驗中流產(chǎn)的發(fā)生率比較低，試驗結果可能還不能成為絕對意義上的實(shí)錘，但是也足以讓醫生和產(chǎn)婦們，重新考慮一下產(chǎn)檢的選擇了。

“與直接進(jìn)行有創(chuàng )檢查相比，游離DNA檢測能夠得到推廣的最大依據，就是它的安全性，但如果安全性的優(yōu)勢被推翻，那么就應該重新考慮一下，游離DNA檢測忽視掉其他染色體異常的風(fēng)險有多大了。”

看來(lái)事實(shí)又一次證明，先進(jìn)不能解決所有問(wèn)題，經(jīng)典的舊手段也未必就差了……進(jìn)一步把DNA檢測這種高大上的手段完善，才能真正讓無(wú)創(chuàng )檢查無(wú)懈可擊啊。