10月26日，明碼生物對外發(fā)布了一款名為“馨碼”的新生兒基因篩查產(chǎn)品。該產(chǎn)品為明碼生物與復旦兒科醫院合作研發(fā)，雙方宣稱(chēng)，“馨碼”能夠實(shí)現百種新生兒常見(jiàn)遺傳病的覆蓋，有望推進(jìn)我國精準醫療，尤其是新生兒基因疾病三級預防的發(fā)展。

明碼生物醫療臨床業(yè)務(wù)負責人韓峰表示，“馨碼”結合了復旦兒科醫院數據庫以及兒科臨床實(shí)際需求，可以精準定位遺傳病致病基因，從而幫助孩童在病發(fā)前采取預防措施。據了解，“馨碼”只需將干血片或0．5ml血樣進(jìn)行采樣，再通過(guò)實(shí)驗室完成高通量基因組測序，最后把分析結果推薦到復旦兒科醫院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

“新生兒基因組計劃”的補充

根據原衛計委2012年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，近年我國出生缺陷發(fā)生率維持在5．6％左右，而每年新增出生缺陷數約90萬(wàn)例。隨著(zhù)“二孩”政策和高齡產(chǎn)婦等因素的出現，未來(lái)出生缺陷的絕對數仍將保持上漲趨勢。

“你會(huì )發(fā)現，西歐北美的發(fā)達國家，遺傳死因的比重在逐步增加。”復旦兒科醫院副院長(cháng)周文浩教授接受億歐大健康采訪(fǎng)時(shí)表示，“當經(jīng)濟水平不斷提升，我們能夠把感染、早產(chǎn)等問(wèn)題克服掉，基因缺陷就成為了新生兒死亡和先天殘疾的一個(gè)居高不下的因素。”

2016年8月，中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )聯(lián)合復旦兒科醫院發(fā)起了“中國新生兒基因組計劃”，要在5年內完成10萬(wàn)例新生兒基因組測序，構建中國新生兒基因組數據庫。“如今，我們已經(jīng)拿到了1萬(wàn)多的基因組數據，早期可能進(jìn)度會(huì )慢一些，但基本摸清了這里面的情況。隨著(zhù)這個(gè)模型不斷打磨，后續版本將會(huì )在速度上有比較大的提升。”復旦兒科醫院楊琳博士在發(fā)布會(huì )現場(chǎng)的主題演講中說(shuō)。

“馨碼”的推出將是“新生兒基因組計劃”的一個(gè)補充和延伸。早在2015年9月，明碼生物就與復旦兒科醫院達成合作，共建兒科遺傳病聯(lián)合實(shí)驗室。這次聯(lián)合不僅是臨床上的邁進(jìn)，更代表了從藥企到臨床的探索。按照醫療路徑來(lái)看，診斷是處在第一位的，而后續的研發(fā)也依賴(lài)于前端數據的運用。

周文浩很看好基因檢測在臨床上的應用，它一方面有助于臨床醫生和患者家屬實(shí)現認知前移，更深遠的意義在于，這種有益補充講給醫學(xué)帶來(lái)多視角的說(shuō)明，未來(lái)還有望對國家制定相關(guān)政策提供很大的參考價(jià)值。

基因大數據的從“有”到“用”

除了與復旦兒科醫院合作之外，明碼生物還與FoundationMedicine、DNAnexus、華為、微軟各領(lǐng)域的企業(yè)都進(jìn)行相關(guān)布局。明碼生物在下一盤(pán)什么樣的棋？

這家在2015年由NextCODE與藥明康德基因中心合并組建的生物科技公司，承接基因組學(xué)研究及相關(guān)業(yè)務(wù)，致力于用基因測序等技術(shù)推動(dòng)精準醫學(xué)的發(fā)展。2017年，明碼生物對外公布B輪融資時(shí)，李革董事長(cháng)曾表示，明碼生物的定位旨在構建開(kāi)放的數據和能力技術(shù)平臺。按照這一設想，明碼生物要做的不僅是一家基因大數據企業(yè)。

“‘馨碼’能夠實(shí)現300多個(gè)基因組的檢測，但是這還不夠，”明碼生物中國區總經(jīng)理袁健中說(shuō)，“明碼生物聯(lián)合其他企業(yè)推出明碼云等產(chǎn)品，就是要從‘有數據’跳到‘用數據’。只有將數據運用起來(lái)，后續的產(chǎn)業(yè)生態(tài)才能形成閉環(huán)。”袁健中把“馨碼”當做一個(gè)樣本案例，它一定程度地打通了從藥企到臨床研究者、臨床醫生，最后在反饋到藥企的循環(huán)。

實(shí)際上，“馨碼”并不是明碼生物在婦幼基因篩查領(lǐng)域研發(fā)的首款產(chǎn)品。2016年12月，明碼生物就曾推出過(guò)無(wú)創(chuàng )孕前基因篩查產(chǎn)品“福碼”。不過(guò)，與“馨碼”不同的是，“福碼”針對的是產(chǎn)前階段，更多是為了篩查隱形遺傳疾病。但除此之外，還有一些顯性遺傳疾病容易在新生兒早期被誤診或遺漏，故而“馨碼”的推出對此進(jìn)行了填補。

未來(lái)，明碼生物還將繼續深挖基因檢測的應用場(chǎng)景，并成立明碼學(xué)院，對基因檢測方面的人才進(jìn)行系統化培訓，推動(dòng)醫生與患者在這方面盡快形成共識。