5個(gè)家系，30年隨訪(fǎng)，持續的ST段壓低，多個(gè)猝死病例，《新英格蘭醫學(xué)雜志》發(fā)表了一個(gè)新的猝死綜合征！

其中最典型的一個(gè)家系，先證者心電圖（圖1）表現為I、II、aVL、aVF、V2-V6導聯(lián)廣泛的ST段壓低。這是他在36歲時(shí)檢查中意外發(fā)現的，在此后的30年內，他都接受了規律的隨訪(fǎng)。

從1991年到2009年，增長(cháng)的是年齡，不變的是持續壓低的ST段（圖2A）。醫生也對他進(jìn)行過(guò)運動(dòng)試驗，發(fā)現在運動(dòng)負荷下，ST段壓低的會(huì )更加明顯（圖2B）。

在隨訪(fǎng)的前20年內，患者并未發(fā)現任何與此相關(guān)的不適癥狀。直到55歲時(shí)，他發(fā)生了房顫，但這還不是最嚴重的，因為8年后，他發(fā)生了室顫，不幸中的萬(wàn)幸，搶救及時(shí)，猝死生還。

他的兒子和女兒，也遺傳了他的心電圖表現，同樣是持續的多導聯(lián)ST段壓低，但并無(wú)癥狀。

縱觀(guān)這個(gè)先證者的整個(gè)家系（圖3），每一代人中都有上述心電圖表現者，前后共7人，其中3人發(fā)生了房顫，2人發(fā)生了猝死。

這新出現的猝死惡魔，不止困擾著(zhù)這一個(gè)家族，在另外一個(gè)家系中，先證者是一名16歲的小伙子。16歲時(shí)，因反復暈厥查心電圖發(fā)現了上述的持續性多導聯(lián)ST段壓低，17歲時(shí)開(kāi)始反復發(fā)生室速、室顫，因惡性心律失常各種治療方法難以控制，進(jìn)行了心臟移植，很不幸，他沒(méi)能挺過(guò)這次心臟移植手術(shù)。

還未從喪子之痛中恢復過(guò)來(lái)，他的父親也被發(fā)現具有相同的心電圖改變，在其60歲時(shí)，發(fā)生了房顫，而后出現了室速、室顫，植入了ICD，比他的兒子幸運的是，ICD數次放電，挽救了他的生命。

孩子的叔叔也是類(lèi)似的心電圖改變，但他只在60多歲時(shí)發(fā)生了房顫，并未發(fā)生室速或室顫。在這個(gè)家系中，共9人出現了多導聯(lián)持續性ST段壓低的心電圖改變，2人合并惡性心律失常，3人合并房顫，1人死亡。

這個(gè)猝死的“瘟疫”在其他三個(gè)家系仍在蔓延，仍有數個(gè)房顫、猝死的病例出現，在此不做贅述。

家族聚集性出現，各代均有發(fā)病，顯性遺傳的特點(diǎn)呼之欲出。各醫療中心的醫生均為這些家庭進(jìn)行了全面的基因檢查，可惜，并未發(fā)現明確的致病基因。

新的疾病命名和診斷標準

基于上述五個(gè)家系的表現，作者提出了遺傳性ST段壓低綜合征的命名，還提出了4條診斷標準：

1．無(wú)法解釋的>7個(gè)導聯(lián)出現J點(diǎn)后80msST段壓低>0.1mv；

2．a(chǎn)VR導聯(lián)ST段抬高>0.1mv；

3．ST段壓低持續存在，運動(dòng)后可加重；

4．各代均有發(fā)病，為常染色體顯性遺傳。

很多人興奮于一個(gè)新的猝死綜合征的出現，很多人恐懼一個(gè)索命惡魔的駕臨，但作為一個(gè)心內科醫生，我還是感到汗顏。

一個(gè)家系，30年的隨訪(fǎng)，跨越漫長(cháng)的時(shí)間，雖沒(méi)有龐大的樣本量，同樣可以成就NEJM這樣的經(jīng)典。

在將來(lái)，很可能這將成為繼Brugada綜合征、LQT綜合征、ARVC、CPVT等之后的又一個(gè)猝死綜合征。而正是由于這篇文章作者的努力，將使得它被重視，被研究的更加清楚，從而研究更多的高?；颊?。

為醫者，最大的驕傲就是用自己的努力和智慧去守護患者的健康和生命，這也是我輩繼續努力和奮斗的方向！

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"揭秘"心臟震擊猝死綜合征的特殊類(lèi)型——緩慢型心律失常

隨著(zhù)現代經(jīng)濟的發(fā)展，生活水平的改善，運動(dòng)已成為生活中不可或缺的一部分。然而，您是否聽(tīng)說(shuō)過(guò)運動(dòng)中的撞擊也會(huì )出現惡性心律失?；蚓徛托穆墒СＤ?？本期通過(guò)撰述2017年發(fā)表在JournalofElectrocardiology上的一篇Case，帶大家認識運動(dòng)撞擊導致心律失常中的一種情況--完全性房室阻滯，通過(guò)分析撞擊與心律失常的關(guān)系，提高對于本病的認識.

【知識回顧】

心臟震擊猝死綜合征（CommotioCardis或CardiacConcussionSyndrome）是指健康的青少年運動(dòng)時(shí)，棒球等撞擊物以相對低的能量撞擊胸部心前區后引發(fā)的猝死。

心臟震擊后會(huì )出現惡性心律失?；蚓徛托穆墒С?。前者是心臟震擊猝死綜合征最常見(jiàn)的心律失常，預后往往較差；后者是在撞擊過(guò)程中不常見(jiàn)的心律失常，往往可自行恢復，但若有持續存在的緩慢型心律失常，則需要起搏治療。

【病例分享】

患者是一名12歲練習競技滑雪運動(dòng)員，因在下課后被滑雪杖擊中胸部而出現暈厥，由急診收入院。否認既往任何病史。急診行心電圖檢查示：完全房室阻滯，伴右束支傳導阻滯及左后分支傳導阻滯，心率25~30次/分（圖1）。

實(shí)驗室檢查示高敏肌鈣蛋白輕微升高。胸片及心臟超聲未見(jiàn)任何異常。十二導聯(lián)心電圖示間歇性完全房室阻滯恢復為房室1:1傳導伴雙分支阻滯（左后分支阻滯，右束支阻滯）（圖2）。

6小時(shí)后，房室傳導恢復，室內阻滯消失。心臟核磁未見(jiàn)心肌纖維化或瘢痕等任何心肌異常，尤其是上室間隔水平解剖毗鄰房室傳導系統周?chē)?。隨訪(fǎng)復查心電圖無(wú)異常（圖3）。3個(gè)月后，患者恢復正常訓練，無(wú)任何不適。

【病例分析】

患者為年輕運動(dòng)員，撞擊后心電圖出現完全房室阻滯伴左后及右束支傳導阻滯，提示阻滯部位于結下[如希氏束或分支水平（fascicles）]，因完全房室阻滯為陣發(fā)性，并未植入起搏器治療，但若患者長(cháng)時(shí)間出現不可逆性完全房室阻滯，仍應建議行起搏治療。

出現短暫的完全房室阻滯可能機制為局部的心肌水腫導致房室傳導系統的一過(guò)性阻滯。當水腫消退心肌并未形成疤痕或纖維化時(shí)，房室傳導阻滯大多數為可逆性。但極少數患者，房室阻滯不可恢復。因此，對于這些患者要密切觀(guān)察，必要時(shí)植入永久起搏器治療。

【病理機制】

撞擊后出現心律失常：多為室性心律失常（室早、室速、室顫），其主要原因是突然撞擊會(huì )增加腔內壓力，引起室早，增加心室復極離散度，從而提供了一個(gè)觸發(fā)室顫的不穩定因素。

撞擊后引起緩慢型心律失常：主要機制可能是，撞擊時(shí)，并未觸發(fā)心室的易損期，故未出現室顫而出現緩慢型心律失常。但值得強調的是，一些動(dòng)物實(shí)驗證實(shí)，假若胸部撞擊時(shí)恰逢QRS波群，則不引起室速，而引起短暫性ST段抬高、束支阻滯和完全房室阻滯，這可能反映了心動(dòng)周期的另一個(gè)機械易損窗的存在，特別是在等容收縮期時(shí)。當撞擊落入此機械易損窗（等容收縮期），引起的會(huì )是緩慢型心律失常。

由此可見(jiàn)，撞擊落入心電周期的不同時(shí)間，會(huì )有不同的心電圖表現與相關(guān)后果（如圖5）。當撞擊時(shí)間點(diǎn)位于心室易損期（T波頂點(diǎn)前15~30ms）的狹窄區域時(shí)，能引發(fā)室顫，而落入其他時(shí)間點(diǎn)的胸部撞擊不會(huì )引發(fā)室顫；當撞擊時(shí)間點(diǎn)落入除極的QRS波中時(shí)，多數會(huì )引起一過(guò)性完全房室阻滯，少數引起不可逆性房室阻滯；當撞擊時(shí)間點(diǎn)落入QRS波和ST段時(shí)，會(huì )引起ST段的抬高；多個(gè)撞擊時(shí)刻，則會(huì )引發(fā)左束支阻滯和ST段抬高。

【總結】

1.心臟震擊猝死綜合征是無(wú)心臟疾病的年輕運動(dòng)員發(fā)生胸前區撞擊后，出現室顫，導致猝死或出現完全房室阻滯的常見(jiàn)原因之一。

2.心臟震擊猝死患者生存率，隨時(shí)間及認識的深入逐年上升。

3.心臟震擊猝死常見(jiàn)的運動(dòng)，最早多為棒球運動(dòng)員，但現在冰球、英式足球、曲棍球、空手道等運動(dòng)員也常見(jiàn)。并且車(chē)禍后司機撞擊方向盤(pán)時(shí)，對胸部的撞擊，也易引起本病，故在搶救車(chē)禍患者時(shí)，也要提高對于本病的診斷。

4.心臟震擊后出現心律失常根據撞擊時(shí)間不同主要分為兩種

（1）室顫：撞擊時(shí)正好在心室的易損期（T波峰值前20~30ms）時(shí)，可能誘發(fā)室顫。

（2）完全房室阻滯：撞擊時(shí)心臟正處于等容收縮器，心電圖中位于QRS波中時(shí)，可能誘發(fā)完全房室阻滯。