墨爾本默多克兒童研究所的醫學(xué)研究人員發(fā)現了一個(gè)關(guān)于如何確定嬰兒性別的新發(fā)現-它不僅僅涉及XY染色體，而是涉及一種“調節劑”，它可以增加或減少基因的活性，從而決定我們是否成為男性或女性。

該研究題目為“HumanSexReversaliscausedbyDuplicationorDeletionofCoreEnhancersUpstreamofSOX9”，現已發(fā)表在NatureCommunications雜志上。MCRI研究員和哈德森研究所博士生BrittanyCroft是文章的第一作者。

“嬰兒的性別取決于它在受孕時(shí)的染色體組成。一個(gè)有兩條X染色體的胚胎將成為一個(gè)女孩，而一個(gè)帶有X-Y組合的胚胎會(huì )產(chǎn)生一個(gè)男孩，”Brittany說(shuō)。

“Y染色體帶有一個(gè)稱(chēng)為SRY的關(guān)鍵基因，它作用于另一個(gè)叫做SOX9的基因，促進(jìn)胚胎中睪丸的發(fā)育。正常睪丸發(fā)育需要高水平的SOX9基因。“然而，如果SOX9活性遭到破壞，或表達量過(guò)低，睪丸就不會(huì )發(fā)育，導致嬰兒出現性障礙。”

這項研究的主要作者AndrewSinclair教授表示，90％的人類(lèi)DNA由所謂的“垃圾DNA或暗物質(zhì)”組成，它不含任何基因，但含有增加或減少基因活性的重要調節因子。

“DNA的這些調節片段被稱(chēng)為增強劑，”他說(shuō)。如果這些控制睪丸基因的增強劑被破壞，可能會(huì )導致嬰兒出生時(shí)患有性發(fā)育障礙。“

辛克萊教授也是墨爾本大學(xué)兒科學(xué)系的成員，他說(shuō)這項研究試圖了解SOX9基因是如何被增強子調節的，以及增強劑的破壞是否會(huì )導致性發(fā)育障礙。