先天性黃斑缺損是非典型眼球缺損的一種，是嚴重影響中心視力、有明顯邊界的黃斑區視網(wǎng)膜萎縮，有時(shí)與脈絡(luò )膜缺損同時(shí)存在，相聯(lián)無(wú)間隔。該病較為罕見(jiàn)，自幼起病，可由遺傳因素和母親妊娠期宮內感染造成。臨床主要表現為典型性黃斑缺損，即以黃斑為中心，形成圓形或橢圓形、邊界清楚的脈絡(luò )膜毛細血管層缺損灶，其內可見(jiàn)脈絡(luò )膜大血管，大小多為1~4個(gè)視盤(pán)直徑，缺損區域內常有色素沉著(zhù)，伴有或不伴有視網(wǎng)膜血管通過(guò)缺損區域。黃斑缺損分為3型：色素型、無(wú)色素型、黃斑缺損合并血管異常。其診斷主要依據眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描等輔助檢查。對大部分患者目前多缺乏有效治療方法，如果還有旁中心視力，可予以屈光矯正及弱視訓練，如果合并其他癥狀可對癥治療。
【關(guān)鍵詞】先天性黃斑缺損；視網(wǎng)膜脫離；宮內感染；光學(xué)相干斷層掃描；眼底照相
1.病例介紹
患者女，56歲，主因“右眼視力下降，視物變形10余天”就診?；颊咦杂滓暳Σ?，10余天前無(wú)明顯誘因出現右眼視物變形，不伴眼紅、眼脹、眼疼的癥狀，遂前來(lái)我院門(mén)診，經(jīng)檢查診為雙眼先天性黃斑缺損，右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離。
既往史：患者既往無(wú)外傷及手術(shù)史，無(wú)弓形蟲(chóng)、
風(fēng)疹、水痘、
皰疹等病史，系第2胎足月順產(chǎn)，其母妊娠期間無(wú)患病史，父母非近親結婚，子女及其他家庭成員無(wú)同樣疾病發(fā)生，家族中也無(wú)類(lèi)似眼病史。
查體：
發(fā)育正常，無(wú)指趾畸形。眼科專(zhuān)科檢查：雙眼視力：右眼0.02，左眼0.04。最佳矯正視力：右眼0.04，左眼0.1。眼內壓：右眼9mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼12mmHg。雙眼前節未見(jiàn)異常。眼底檢查：右眼視盤(pán)邊界色澤正常，視盤(pán)杯盤(pán)比（C/D）比值約為0.3；視盤(pán)周?chē)梢?jiàn)環(huán)形脈絡(luò )膜萎縮，下方視網(wǎng)膜灰白色隆起，黃斑區缺損邊緣可見(jiàn)裂孔，顳側可見(jiàn)星狀皺褶；黃斑區可見(jiàn)一類(lèi)橢圓形脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜缺損區，約2個(gè)視盤(pán)直徑（discdiameter，DD）寬，2個(gè)DD高；缺損區內少有色素，可透見(jiàn)脈絡(luò )膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著(zhù)帶；視網(wǎng)膜血管正?？缭饺睋p區，余周邊視網(wǎng)膜未見(jiàn)異常，血管走形無(wú)異常，動(dòng)靜脈血管管徑比（A/V）約為2:3。左眼視盤(pán)邊界色澤正常，C/D比值約為0.3；視盤(pán)周?chē)梢?jiàn)環(huán)形脈絡(luò )膜萎縮，黃斑區可見(jiàn)一類(lèi)橢圓形脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜缺損區，約4DD；缺損區內少有色素，可透見(jiàn)脈絡(luò )膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著(zhù)帶；視網(wǎng)膜血管正?？缭饺睋p區，血管走形無(wú)異常，A/V約為2:3（見(jiàn)圖1）。
輔助檢查：光學(xué)相干斷層掃描（OCT）示缺損區視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜組織隨鞏膜局限性向外凹陷。視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層變薄，視網(wǎng)膜色素上皮及脈絡(luò )膜毛細血管層中斷缺損，脈絡(luò )膜暗腔擴大。右眼視網(wǎng)膜脫離，可見(jiàn)黃斑孔，左眼局限性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮薄變（見(jiàn)圖2）。
診療：診斷為雙眼先天性黃斑缺損，右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離，右眼增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變。在局部麻醉、心功能監測下行右眼玻璃體切除+膜剝除+硅油充填術(shù)。
術(shù)后復查：眼底彩色照相示右眼視網(wǎng)膜在位（見(jiàn)圖3）。OCT示右眼視網(wǎng)膜在位，左眼局限性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮薄變（見(jiàn)圖4）。出院后囑其臨床隨訪(fǎng)。
2.討論
本病例系中年女性患者，根據其病史、典型臨床表現以及眼底照相、OCT檢查結果，可明確診斷為雙眼先天性黃斑缺損伴右眼黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離。
2.1先天性黃斑缺損概述
眼球缺損定義為胎兒胚裂閉合不全所致的眼組織缺損，其中缺損累及眼部但非起源于胚裂的稱(chēng)為非典型眼球缺損[1]，先天性黃斑缺損是非典型眼球缺損的一種類(lèi)型，是嚴重影響中心視力的有明顯邊界的黃斑區視網(wǎng)膜萎縮，有時(shí)與脈絡(luò )膜缺損同時(shí)存在，相聯(lián)無(wú)間隔。1921年，Claussen等[2]首次報告先天性黃斑缺損存在于同一家庭中父子、母子和同胞兄弟姐妹間，認為是遺傳性疾病，隨后相繼有報告進(jìn)一步證實(shí)了此觀(guān)點(diǎn)[3,4]，直至1957年，Mann等[5]提出其發(fā)病機制也可能是宮內感染，后相繼報告推測其與妊娠期感染剛地弓形蟲(chóng)有關(guān)[6,7]。
不同類(lèi)型的臨床表現是感染時(shí)間不同和組織反應差異的結果。色素型感染發(fā)生在胚胎末期（胎齡8~9個(gè)月），色素反應重，與成人的脈絡(luò )膜炎相似。無(wú)色素型感染時(shí)間較早（胎齡5~6個(gè)月），感染毒素較強，故病變區內色素被破壞，以及視網(wǎng)膜全層破壞而致視網(wǎng)膜血管中斷。伴有血管畸變者則感染時(shí)間較早，約在胚胎3個(gè)月以前，玻璃體動(dòng)脈尚未萎縮消失，視網(wǎng)膜與脈絡(luò )膜同時(shí)受累，因而出現血管異常吻合。目前多認為先天性黃斑缺損是由內在因素即胚胎發(fā)育過(guò)程中沿水平嵴弓狀束的不完全發(fā)育，或者外在因素即胚胎期宮內感染所致，與弓形體、結核、梅毒等感染有關(guān)[1,8-10]，但無(wú)論哪種因素所致，僅從眼底表現并不能將二者區分。
2.2先天性黃斑缺損的臨床表現
先天性黃斑缺損可引起非進(jìn)展性視力減退，多為單側，亦可為雙側，多為散發(fā)，亦可為遺傳。由于比較罕見(jiàn)，其發(fā)病率無(wú)確切統計。自幼起病，患兒多因斜視，弱視就診時(shí)被發(fā)現并確診。
1927年，Mann根據鞏膜暴露程度和色素多少將黃斑缺損分為3型：①色素型：較多見(jiàn)，一般發(fā)生于胚胎未期（8~9個(gè)月），脈絡(luò )膜毛細血管層缺失而表層視網(wǎng)膜束受損。缺損區內及其邊緣彌漫的色素增殖和不規則聚集，表面為正常的視網(wǎng)膜血管跨越而過(guò)。②無(wú)色素型：發(fā)生在胚胎5~6個(gè)月，缺損累及脈絡(luò )膜與視網(wǎng)膜。黃斑區為一圓形或橢圓形邊緣陡峭的灰白色鞏膜組織，色素很少，多沿邊緣呈不規則細線(xiàn)狀沉著(zhù)。視網(wǎng)膜血管不進(jìn)入缺損區。③黃斑缺損合并血管異常：發(fā)生在胚胎期第3個(gè)月或更早，缺損區視網(wǎng)膜和脈絡(luò )膜血管有異常吻合[5,11,12]。
在既往報告中，患者視力自光感到0.8不等[13]。臨床上較多見(jiàn)的為典型性黃斑缺損，具有典型的發(fā)生位置和形態(tài)特征。典型缺損形態(tài)為以黃斑為中心、圓形或橢圓形、邊界清楚的脈絡(luò )膜毛細血管層缺損灶，其內可見(jiàn)脈絡(luò )膜大血管，大小多為1~4個(gè)DD，缺損區域內常有色素沉著(zhù)，伴有或不伴有視網(wǎng)膜血管通過(guò)缺損區域。
同時(shí)可合并有全身各系統或眼部其他結構發(fā)育異常，早在1935年，Sorsby等[14]就報告了黃斑缺損可合并四肢末端發(fā)育不良，并命名為Sorsby綜合征，其后1969年，Phillips等[15]也有類(lèi)似報告。黃斑缺損可合并玻璃體動(dòng)脈殘留[16]，表現為視盤(pán)前方玻璃體內膜狀物漂浮，與視盤(pán)相連，其發(fā)生的原因為原始玻璃體動(dòng)脈在胚胎發(fā)育過(guò)程中未完全萎縮而存留部分所致。黃斑缺損也可合并原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，表現為缺損區外視網(wǎng)膜骨細胞樣色素沉著(zhù)[17]。黃斑缺損還可合并其他脈絡(luò )膜缺損[18]，這些缺損可孤立存在，也可和黃斑缺損相連，這類(lèi)脈絡(luò )膜缺損并非發(fā)生在胚裂閉合部位，即不表現為視盤(pán)下方脈絡(luò )膜扇形缺損的典型形態(tài)。2006年，劉衛等[19]報告先天性黃斑缺損合并脈絡(luò )膜新生血管的病例，并推測其發(fā)病機理可能與脈絡(luò )膜毛細血管缺如、視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮、Bruch膜破裂導致脈絡(luò )膜新生血管形成有關(guān)，也有可能與先天性黃斑缺損合并中心性滲出性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜病變有關(guān)。2012年，楊先鳳等[20]報告黃斑缺損合并缺損區域內巨大囊腫的病例，并通過(guò)眼底熒光血管造影（FFA）證實(shí)，囊腫來(lái)源于脈絡(luò )膜血管滲漏。此外黃斑缺損還可合并其他眼部先天性異常，如小眼球、小角膜、虹膜缺如、視乳頭缺如等。此外先天性黃斑缺損還可合并Down綜合征等[21]。
本病例為右眼黃斑缺損合并黃斑裂孔性視網(wǎng)膜脫離，以往未見(jiàn)報告，患者雙眼底表現為典型性黃斑缺損，黃斑區可見(jiàn)一類(lèi)橢圓形脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜缺損區，右側約2DD，左側約4DD大小，缺損區內少有色素，可透見(jiàn)脈絡(luò )膜大血管及后方鞏膜，周邊繞以色素沉著(zhù)帶。視網(wǎng)膜血管正?？缭饺睋p區考慮是由于黃斑區視網(wǎng)膜缺損區邊緣受到牽拉造成裂孔而引起的視網(wǎng)膜脫離。
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