16歲男孩進(jìn)行性失明
摘要：維生素A的生理功能包括維持上皮細胞功能，最顯著(zhù)的功能是，維持結膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細胞的功能。
維生素A與正常視覺(jué)密切相關(guān)，無(wú)論白天或夜晚，我們的視力均需要維生素A，維生素A缺乏對視力可產(chǎn)生顯著(zhù)影響，在發(fā)展中國家，維生素A嚴重缺乏常見(jiàn)，在高收入國家，維生素A缺乏罕見(jiàn)，但新西蘭奧克蘭大學(xué)SimkinSK等報告了一名16歲男孩進(jìn)行性失明的病例，該男孩進(jìn)行性失明的主要原因為飲食受限致維生素A缺乏。相關(guān)內容發(fā)表在Lancet雜志上。
病例介紹
患兒男，16歲，于2014年11月就診于新西蘭盲與低視力教育網(wǎng)（BLENNZ）診所，雙眼視力進(jìn)行性下降2年，全身感染和單神經(jīng)病變反復發(fā)作。
該患兒于2012年中期曾到另一家診所就診，右眼未矯正視力6/6，左眼未矯正視力6/18，屈光情況無(wú)改善。雙側視神經(jīng)蒼白，左眼的情況比右眼差，雙眼輕度干燥。隨著(zhù)視力不斷惡化，患兒對感染和復發(fā)性膿腫的易感性增加，包括需要進(jìn)行引流的會(huì )陰膿腫、鷹嘴
骨髓炎和尿路感染。接下來(lái)2年，患兒出現反復發(fā)作性雙側貝爾麻痹，患兒對潑尼松治療出現部分應答，但并未完全緩解。此后磁共振成像（MRI）檢查顯示，受累的面神經(jīng)雙側信號增強，但無(wú)其他異常。
患兒的下列檢查結果均在正常范圍內：Leber
遺傳性視神經(jīng)病變基因檢測、多發(fā)性腦部和視覺(jué)通路MRI、腰椎穿刺、感染性疾病血清學(xué)檢測、甲狀腺功能、抗神經(jīng)節甙自身抗體和兒茶酚胺濃度。推測診斷為特發(fā)性視神經(jīng)病變，給予眼部潤滑治療其干眼疾病。
該患兒于2014年至BLENNZ診所接受進(jìn)一步的評估，并登記尋求特殊幫助，該患兒存在明顯的不適，并且昏昏欲睡。視力下降至1m處手動(dòng)視力。裂隙燈活組織檢查顯示，雙側重度結膜干燥癥（結膜異常干燥和增厚）（見(jiàn)圖），輕度點(diǎn)狀角膜上皮染色，雙側視神經(jīng)萎縮。角膜和結膜外觀(guān)及復發(fā)性感染增加了維生素A缺乏的可能性。進(jìn)一步詢(xún)問(wèn)，患者主訴對花生和乳制品存在過(guò)敏反應，這促使患兒僅攝入白面包和炸薯條。
（A）雙側結膜呈灰色、增厚、角質(zhì)化（結膜干燥癥）；（B）補充維生素A和其他營(yíng)養素后結膜干燥癥緩解
患兒入院治療重度尿路感染，進(jìn)一步明確有無(wú)維生素缺乏。在血液檢查中，血清維生素檢查顯示，嚴重維生素A缺乏（0.1μmol/L，正常范圍為0.9~2.5μmol/L）和
維生素D、E、和B12及鐵水平較低。該患兒開(kāi)始補充維生素A、B、E和其他微量營(yíng)養素，患兒被轉診至營(yíng)養師處尋求進(jìn)一步的飲食支持，并被轉診至兒童和青少年心理學(xué)家處處理飲食相關(guān)
焦慮。
對患兒進(jìn)行隨訪(fǎng)至2015年3月，即開(kāi)始治療后4個(gè)月，患兒看起來(lái)狀態(tài)良好，視力改善（雙眼視力6/60），結膜干燥癥緩解。未再出現更嚴重的全身感染，面神經(jīng)麻痹完全緩解。
討論
維生素A的生理功能包括維持上皮細胞功能，最顯著(zhù)的功能是，維持結膜、尿道和呼吸道黏膜上皮細胞的功能。維生素A缺乏通?？梢鸾Y膜干燥癥、眼底斑點(diǎn)和進(jìn)行性視力下降。維生素A缺乏的全身癥狀包括反復發(fā)作性皮膚、
泌尿生殖道和上呼吸道感染。維生素A缺乏致雙側面神經(jīng)麻痹的報告僅見(jiàn)于合并囊性纖維化的患者，但該例患者排除了囊性纖維化。
一些病例報告描述了多種食物過(guò)敏致飲食受限引發(fā)嚴重維生素A缺乏，從而出現結膜干燥癥。對于食物過(guò)敏致飲食受限者，可能同時(shí)存在維生素A缺乏和其他微量營(yíng)養素缺乏，如維生素B12、D和E缺乏，如該例患者，維生素B12缺乏已被報告與視神經(jīng)病變相關(guān)，可導致視力下降。對于視力和眼表異常，若早期治療營(yíng)養素缺乏，則上述疾病可被成功治愈。正常的視功能依賴(lài)于良好的營(yíng)養，必需微量營(yíng)養素水平低，如維生素A、B12、E和C、鈷胺素、生物素、鐵和鋅水平低均與視力問(wèn)題相關(guān)。
該病例強調了極端飲食受限對眼部和全身健康狀態(tài)的影響。維生素A缺乏致視力下降主要見(jiàn)于低收入國家，主要由營(yíng)養不良所致。因發(fā)達國家中很少出現營(yíng)養不良，就導致視力下降的潛在原因而言，維生素A缺乏常被忽略。遺憾的是，對于該例患者，延遲診斷致視力下降，而上述視力下降是完全可以預防的。在發(fā)達國家中，食物過(guò)敏、腸易激綜合征、厭食癥和自我施加的飲食限制可導致維生素A缺乏增加。
美國貝勒醫學(xué)院兒科學(xué)系CouroucliXI醫師針對上述病例發(fā)表了同期述評，指出，上述病例報告提供了幾條慘痛的教訓。首先，該例患者為一名青少年，其癥狀和體征由飲食受限致?tīng)I養素缺乏引起。臨床醫師應詢(xún)問(wèn)其詳細的病史，包括營(yíng)養和飲食習慣，尤其是高收入國家的青少年患者，上述人群食物過(guò)敏、腸易激綜合征、炎性腸病和厭食癥的發(fā)生率較高，上述現象可造成顯著(zhù)的營(yíng)養和行為后果。青少年有其獨特的軀體、情感和社會(huì )狀態(tài)，介于兒童期和成年期之間，診斷存在一定的困難。
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