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舞蹈樣步態(tài)

舞蹈樣步態(tài)是什么引起的

  病因:本病為常染色體顯性遺傳病。含病態(tài)基因的純合子或異合子都同樣顯示疾病,因而認為它的外顯率為100%。HD的相關(guān)基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4號染色體4p16.3區域D4S180和D4S182之間,長(cháng)約210Kb,編碼為約含3144個(gè)氨基酸的多肽,命名為Huntington(亨廷頓因子, Ht)。在其開(kāi)放閱讀框架的5’端有一個(gè)多態(tài)性的 (CAG)n三核苷酸重復序列。重復拷貝數n的正常值,文獻報道不一,一般認為在 34以下,較多的認為其幅度為11-34,有說(shuō)其最小值為5或6,上限為36±;而在HD病人,此變異基因的n值明顯增加,其幅度為42-66,中值為45,有說(shuō)其下限為37,上限在100以上,可達121。從而認為 (CAG)n 三核苷酸重復長(cháng)度達一定范圍是導致HD的病因。

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