18三體綜合征的畸形繁多，達115種以上，但非所有畸形在每個(gè)病人都存在。初看病兒無(wú)明顯異常，但仔細觀(guān)察可發(fā)現骨骼比例異常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個(gè)以上，如單有指紋弓形紋表現，可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大，有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個(gè)別病例在生后頭幾個(gè)月體格表現可能無(wú)明顯特征。

　　18三體綜合征臨床表現有很大的變異，而且沒(méi)有一種畸形是18三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查。