[臨床表現]

　　典型表現為侏儒、骨端增大、關(guān)節運動(dòng)受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節。

　　[影像學(xué)表現]

　　本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節損害將持續終身，X線(xiàn)征象歸納如下：

　　1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時(shí)，關(guān)節無(wú)明顯變形。

　　2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

　　3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長(cháng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節粗大。

　　4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴重。關(guān)節相對骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。

　　5.大骨節病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩定或發(fā)生畸形。