根據病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現，不難做出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。眼壓的測量最好用Tono-pen眼壓計測定，減少或不受角膜白斑的影響。

　　彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑，并有相應部位的后基質(zhì)層及后彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。角膜水腫可有可無(wú)，白斑厚而大者無(wú)法看到前房。由于角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀(guān)并有點(diǎn)狀上皮著(zhù)色。如角膜水腫加重說(shuō)明病變進(jìn)行，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會(huì )逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，并有正常光澤的上皮。雖然角膜緣的硬化常見(jiàn)，但周邊角膜常為透明，且受累的角膜很少有血管形成。

　　虹膜與角膜粘連常位于顳側虹膜睫狀區，相應部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴展到360°虹膜睫狀區。

　　彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材，智力遲滯，唇頜腭裂畸形及耳異常。還有報道有腦癱、小紅痣、無(wú)牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側面部發(fā)育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全，腦積水、無(wú)腦、肺發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、心臟及泌尿生殖系統異常、Lowe綜合征等。

　　有人將彼得異常分3型：①不伴有角膜晶狀體粘連或白內障;②伴有角膜晶狀體粘連或白內障;③伴有Rieger綜合征。