癥狀和體征 　　有肩關(guān)節內收,向內旋轉,肘關(guān)節過(guò)伸,腕關(guān)節,指間關(guān)節屈曲.髖關(guān)節可能脫位,通常輕度屈髖.膝關(guān)節過(guò)伸,足常內翻,內收位.小腿肌肉發(fā)育不良,肢體缺乏肌肉外觀(guān),呈管狀.關(guān)節過(guò)度向前屈曲.有時(shí)可呈現軟組織翼.脊柱可能側彎.除了長(cháng)骨較細長(cháng)外,其他骨骼的X線(xiàn)亦正常.運動(dòng)障礙非常嚴重.智力不受影響或輕度異常. 　　先天性多關(guān)節攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,腭裂,隱睪,泌尿道畸形. 　　診斷前需要對該病所伴發(fā)的所有畸形作一全面的評估.肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經(jīng)性還是肌肉性失調有幫助.肌肉活檢多表現為肌纖維發(fā)育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維. 　　該疾患的畸形表現以出生時(shí)最甚,而以后即不再繼續發(fā)展,許多患兒表現良好,2/3者無(wú)需臥床而能自由行走.