腦白質(zhì)偏少 應該做什么檢查
腦白質(zhì)營(yíng)養不良的臨床表現以逐步進(jìn)展為特點(diǎn)，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢、運動(dòng)、步態(tài)、語(yǔ)言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺(jué)、記憶學(xué)習、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進(jìn)展速度在小兒時(shí)期發(fā)病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點(diǎn);2.陽(yáng)性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經(jīng)影像學(xué)檢查。一些發(fā)達國家對小兒腦白質(zhì)營(yíng)養不良的臨床生化與病理形態(tài)學(xué)診斷途徑分幾個(gè)層次進(jìn)行：1.一線(xiàn)生化檢查有CSF、皮質(zhì)醇 ACTH實(shí)驗;2.一線(xiàn)形態(tài)學(xué)檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線(xiàn)生化檢查有血漿中極長(cháng)鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等;4.二線(xiàn)形態(tài)檢查有皮膚、神經(jīng)、肌肉或腦活體標本等;5.三線(xiàn)生化檢查為分子遺傳學(xué)方法。
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