實(shí)驗室生化指標檢查對本病的診斷、除外其他原因引起的代謝性骨病和判斷療效有重要意義。由于本病影響骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指標常常會(huì )升高。

　　1.反映骨吸收的指標如尿吡啶啉交聯(lián)和脫氧吡啶啉交聯(lián)可升高。

　　2.反映骨形成指標有血堿性磷酸酶或骨源性堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸，這些指標均可升高。當只檢測血堿性磷酸酶時(shí)應注意排除肝病的干擾。堿性磷酸酶的檢測為監測病情活動(dòng)和判斷療效最為有效的指標。當病變范圍廣，尤其侵犯顱骨時(shí)堿性磷酸酶升高可達正常參考值上限的10倍以上。

　　3.其他判斷代謝性骨病的指標如血鈣、磷、鎂等常在正常范圍 血鈣升高應注意有無(wú)合并惡性腫瘤、原發(fā)性甲狀旁腺亢進(jìn)或長(cháng)期臥床者。本病活動(dòng)期時(shí)有部分患者血甲狀旁腺素升高而血鈣正常。

　　4.X線(xiàn)檢查 X線(xiàn)表現具有一定的特征性，如顱骨病變早期X線(xiàn)表現為病變顱骨區多數邊緣銳利的骨質(zhì)疏松區，由外板向內板發(fā)展，病灶周?chē)鸀楣怯不瘞?，病變進(jìn)展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影，外板出現疏松時(shí)，內板可表現為硬化像，此為本病的X線(xiàn)特征性表現之一。長(cháng)骨病變，往往是骨皮質(zhì)先受累出現透亮區，之后在骨海綿質(zhì)內出現囊狀區，使皮質(zhì)菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部，可見(jiàn)到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進(jìn)入修復期后，V形分界帶被修復組織掩蓋，并形成多層狀骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力線(xiàn)方向呈粗放的條紋或網(wǎng)狀小梁排列，引致長(cháng)骨彎曲、粗大畸形。

　　5.骨掃描可用于了解病變的范圍和程度，但一般不用于診斷。骨掃描提示單骨性病變時(shí)應注意除外其他損傷如骨折、感染、惡性腫瘤等。由于本病的病變部位恒定，因此患者在長(cháng)期隨診中出現的可能與本病有關(guān)或無(wú)關(guān)的病情變化，可以通過(guò)患者初期的骨掃描資料加以判斷和鑒別。