診斷： 1.尿色發(fā)藍 生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍，著(zhù)染襁褓及衣著(zhù)寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。

　　2.家族史 有家族發(fā)病的傾向。

　　3.發(fā)展特點(diǎn) 發(fā)育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。

　　4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。

　　5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。

　　6.一般表現 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀?；純好嫔n白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤(pán)水腫，視神經(jīng)萎縮。

　　根據上述表現特點(diǎn)和各種檢查確診。