漸進(jìn)性黃疸，鞏膜黃染是最早的體征。黃疸可出現在出生后不久或1個(gè)月內，亦有在生理性黃疸消退1～2周后，本應逐漸消退，反而呈進(jìn)行性加重。隨著(zhù)黃疸的加重，糞便由正常黃色變淡以至白陶土色。有時(shí)由白陶土色又轉為淡黃色，這是由于血液膽色素濃度過(guò)高膽色素通過(guò)腸壁滲入腸腔，使糞便著(zhù)色。尿色加深，猶如濃茶色。

　　最初3個(gè)月患兒營(yíng)養發(fā)育、身高和體重無(wú)明顯變化。3個(gè)月后發(fā)育減緩，營(yíng)養欠佳，精神萎靡，貧血。5～6個(gè)月后因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態(tài)迅速惡化。維生素A缺乏引起眼干、指甲畸形、皮膚干燥缺乏彈性;維生素D缺乏引起維生素D缺乏病、抽搐;維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象;易合并上呼吸道感染及腹瀉。

　　體檢可見(jiàn)腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質(zhì)地堅硬，邊緣圓鈍;晚期肝內淤膽，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大、腹壁靜脈曲張和腹水等門(mén)脈高壓癥狀，最后導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因。如不能手術(shù)重建膽道，一般生存期為1年。

　　膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個(gè)別患兒由于肝內生成“血管舒張物質(zhì)”，使肺循環(huán)與體循環(huán)短路開(kāi)放，而出現發(fā)紺及杵狀指。

　　膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨床及實(shí)驗室檢查進(jìn)行綜合分析，輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難者主張早期手術(shù)探查。