錐體外系癥狀，角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。 　　1.器質(zhì)性損害的證據 　　(1)腦病變、肝臟病變。 　　(2)發(fā)病年齡和明確的遺傳史。 　　(3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環(huán)等。 　　2.精神癥狀 　　(1)智能損害呈進(jìn)行性加重。 　　(2)情緒障礙和人格改變。 　　3.實(shí)驗室檢查 　　(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。 　　(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。 　　(3)腦CT、MRI檢查，可見(jiàn)基底節區低密度改變。 　　錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關(guān)鍵依據。