細胞色素C氧化酶缺乏癥 應該做什么檢查
診斷 ： 本病較罕見(jiàn)，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無(wú)力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽(yáng)性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 1.常規X線(xiàn)檢查 可發(fā)現骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過(guò)骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
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