脆性X綜合征
脆性X綜合征
脆性 X 染色體是指在 Xq27 ～ Xq28 帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發(fā)生斷裂。故稱(chēng)脆性部位( fragile site )。將 Xq27 處有脆性部位的 X 染色體稱(chēng)為脆性 X 染色體 (fragile X chromosome), 簡(jiǎn)稱(chēng) fra(x), 因此所導致的疾病稱(chēng)為脆性 X 染色體綜合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量資料表明， fra(x) 的發(fā)生率約占 X 連鎖智能發(fā)育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群體中，其檢出率為 1.8/1000 。其發(fā)生率僅次于先天愚型(唐氏綜合征)。
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小兒脆性X染色體 兩性畸形 水平掌褶紋(通貫手) 言語(yǔ)紊亂 癲癇和癲癇樣發(fā)作 小兒科
染色體異常 脊柱和四肢畸形 臍帶血流 水平掌褶紋(通貫手) 脆性X綜合征 體檢、保健科
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