發(fā)作性共濟失調
發(fā)作性共濟失調
人體的正常運動(dòng)是在大腦皮質(zhì)運動(dòng)區，皮質(zhì)的基底核，前庭迷路系統深部感覺(jué)、視覺(jué)等共同參與下完成運動(dòng)的平衡和協(xié)調，稱(chēng)為共濟運動(dòng)這些結構的病變導致協(xié)調發(fā)生礙，稱(chēng)為共濟失調。 發(fā)作性共濟失調(episodicataxia，EA)是一類(lèi)少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進(jìn)行性神經(jīng)功能異常。自1946年P(guān)arker首先報道了11例發(fā)作性共濟失調的患者以來(lái)，許多學(xué)者相繼發(fā)現了類(lèi)似家系，并對他們進(jìn)行了描述。近年來(lái)，家族基因連鎖分析及電生理學(xué)研究發(fā)現此類(lèi)疾病是由編碼離子通道的基因突變造成。
小貼士
- 患病部位：
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頭部
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內科
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