由于脆性位點(diǎn)在缺葉酸的培養基中容易發(fā)現，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見(jiàn)患兒行為、情緒及神經(jīng)系統癥狀的改善，如過(guò)度活動(dòng)、注意力協(xié)調運動(dòng)和語(yǔ)言能力有提高，當停用葉酸后癥狀又惡化，實(shí)驗室檢查可見(jiàn)行為改善和血中染色體脆位點(diǎn)的陽(yáng)性頻率下降相平行。但目前認為葉酸治療尚在實(shí)驗階段(Gustavson KH，1985)，對其安全性尚需觀(guān)察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰。