原發(fā)性巨球蛋白血癥

(一)發(fā)病原因
尚不明確，可能與遺傳、慢性感染及一些腫瘤疾病有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
細胞遺傳學(xué)研究，89%患者有克隆性改變。但異常表現多端或較復雜。涉及到染色體2、4及5的變化，或單體16、18、19、20、21及22。另外有三體12，被認為是原發(fā)性的巨球蛋白血癥的核型變化。
免疫學(xué)研究，用免疫熒光分析骨髓與外周血標本的活細胞與固定細胞，證實(shí)存在大量的表面有單株IgM的淋巴樣細胞并呈現顯著(zhù)的多形性。在骨髓標本中，熒光點(diǎn)的數量、大小及亮度在各個(gè)細胞之間變化多端，與慢淋不同。外周血淋巴細胞不增多，但很多淋巴細胞有SIgM，也有SIgD。單克隆抗體研究表明，這種單克隆的惡性細胞的組成包含有各個(gè)不同發(fā)育階段的B細胞。細胞標志從淋系祖細胞、pro-B細胞(CD19)、pre-B細胞(SIg-)與B細胞(SIg+，如CD24)、成熟B細胞(CD20)，甚至漿細胞(PCA-1)抗原，都能在單克隆B細胞上表達。存在各種不同的CD45亞型，從較少分化的CD45RA到CD45RO(后期B細胞)，此外還有CD5、CD10抗原，以及黏附細胞及黏附細胞相關(guān)的分子如CD116及CD9，與骨髓瘤不同，血液中存在大量異質(zhì)性的腫瘤細胞群。流式細胞分析的研究表明，一些形態(tài)上似乎是正常的B細胞，可表達單克隆蛋白。隨著(zhù)疾病進(jìn)展，形態(tài)上可見(jiàn)的異常細胞逐漸增多。單克隆B細胞群的多少往往與病程相關(guān)。另外CD4減少，CD4/CD8比率降低或倒置。