小兒遺傳性果糖不耐受別名：小兒果糖代謝缺陷
小兒遺傳性果糖不耐受 的檢查：
1.血液生化檢查 在急性癥狀出現時(shí)，患兒應呈現低血糖，同時(shí)血磷、血鉀呈一過(guò)性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血癥時(shí)，還可見(jiàn)患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長(cháng)激素濃度增高;隨著(zhù)這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現酷似果糖不耐癥，主要為肝臟腫大)進(jìn)食果糖后和在饑餓時(shí)均能導致低血糖發(fā)作，故易與糖原累積病、“酮性低血糖”及本癥相混淆。
血清膽紅質(zhì)、轉氨酶和凝血因子的檢測有助于對急性肝功能衰竭的診治。
2.尿液生化檢查 對疑似的急癥患兒都應檢測尿液果糖。持續進(jìn)食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙，因此，應對尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸鹽等進(jìn)行檢測。
3.果糖耐量試驗 一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測血液中果糖、葡萄糖、無(wú)機磷、尿酸和轉氨酶可供診斷。本試驗應在病情穩定后數周進(jìn)行。
4.酶學(xué)檢查 可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進(jìn)行，但非診斷必需。
B超檢查可發(fā)現肝臟腫大，腹水等病變。
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