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黏脂貯積癥Ⅱ型別名:包涵體細胞病

黏脂貯積癥Ⅱ型

黏脂貯積癥Ⅱ型又稱(chēng)包涵體細胞病(inclusion cell disease),簡(jiǎn)稱(chēng)I-cell病。其臨床特征更像Hurler綜合征,表現為出生時(shí)就有明顯的臨床和X線(xiàn)異常,反應遲鈍,但無(wú)黏多糖尿癥。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質(zhì)包涵體。Leroy等(1967)最早發(fā)現此病,Spranger(1970)將其分類(lèi)為黏脂貯積癥Ⅱ型。

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