小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);
④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
推薦藥店
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫生
更多 >-
鄭清友 主任醫師
北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院
泌尿外科 -
浙江省中醫院
泌尿外科 -
福建醫科大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
重慶市開(kāi)縣人民醫院
新生兒科 -
蘇州市立醫院
骨科 -
石家莊市第二醫院
小兒科 -
唐山市婦幼保健院
小兒科 -
哈爾濱市第五醫院
骨科
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院 東城區 三級甲等
- 浙江省中醫院 上城區 三級甲等
- 福建醫科大學(xué)附屬第一醫院 臺江區 三級甲等
- 重慶市開(kāi)縣人民醫院 開(kāi)縣 三級甲等
- 江西省兒童醫院 東湖區 三級甲等
- 蘇州市立醫院 滄浪區 三級甲等
- 石家莊市第二醫院 石家莊市 二級甲等
- 唐山市婦幼保健院 唐山市 三級甲等
