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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名:小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征

(一)治療
本病征目前尚缺乏特殊治療方法,30%患兒死于生后的頭2周內,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,對上頜骨發(fā)育不全、牙齒發(fā)育異常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手術(shù)矯正。一般采用對癥治療措施。
(二)預后
本病征預后不良,有1/3~1/2生后不久夭折。

 

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