本病發(fā)病早，10歲前(多于2～7歲)即已發(fā)病。而出現復發(fā)性角膜上皮糜爛癥狀及逐漸加劇的視力減退癥狀，則常在10歲后。不少病人在30～40歲時(shí)即需角膜移植手術(shù)治療。本病多數為對稱(chēng)性雙眼發(fā)病，但亦有報告為單眼者。早期在裂隙燈下可見(jiàn)角膜中軸部呈輕度彌漫性混濁，在旁中心角膜實(shí)質(zhì)淺層與Bowman層內有不規則的分支狀細條和點(diǎn)狀結節，逐漸擴展增粗增大，交織成網(wǎng)或呈帶有結節的格子狀。用后照明法照明時(shí)可見(jiàn)此格子線(xiàn)條及結節為折光性雙輪廓，其內有一光學(xué)透明核心。這種折光性半透明的格子形線(xiàn)條為本病的特征性病變。在角膜上皮下尚可見(jiàn)另一種非折光性圓形或卵圓形、大小不一的局限性混濁斑點(diǎn)，以上各種病變可向周邊(一般不達角膜緣部)及實(shí)質(zhì)深層擴展;亦可向上皮層伸展，使角膜上皮表面不規則。加上淺層角膜形成的瘢痕，更加重了角膜的混濁程度，以致有時(shí)外觀(guān)上與斑狀及顆粒狀角膜營(yíng)養不良的晚期很相似。晚期因瘢痕形成，知覺(jué)減退，上皮糜爛癥狀逐漸消失。
1.Ⅰ型 大多于童年發(fā)病，病變雙眼對稱(chēng)，初期可無(wú)任何癥狀。病情緩慢進(jìn)展，常在10歲以后出現因復發(fā)性上皮糜爛引起的眼部刺激癥狀及逐漸加重的視力減退，至20～30歲時(shí)視力多已嚴重受損。裂隙燈檢查早期可見(jiàn)角膜中央部呈輕度彌漫性混濁，在實(shí)質(zhì)淺層與Bowman層內有不規則的分支狀白色細條和混濁點(diǎn)，這些細條和混濁點(diǎn)逐漸擴展增粗增大，交織成網(wǎng)格狀，其間有結節狀的混濁點(diǎn)。用后部照明法檢查時(shí)可見(jiàn)此網(wǎng)格線(xiàn)條及結節為折光性雙輪廓，其內有一光學(xué)透明核心，為本病的特征性病變。以上病變可向周邊(一般不達角膜緣)及實(shí)質(zhì)深層擴展，亦可向上皮層擴展，使角膜表面不規則。晚期角膜中央呈致密的盤(pán)狀混濁，掩蓋了原有的網(wǎng)格狀線(xiàn)條，以至有時(shí)與斑狀及顆粒狀角膜營(yíng)養不良難以鑒別，需仔細尋找折光性分支狀格子線(xiàn)條方能區分。
2.Ⅱ型 為家族性淀粉樣變性，其角膜病變起病較晚，一般在20歲以后。角膜網(wǎng)格狀病變較細、較稀少，視力損害亦較輕，很少需角膜移植手術(shù)?；颊叱悄げ∽兺?，還同時(shí)伴有全身淀粉樣變性的表現如進(jìn)行性腦神經(jīng)及周?chē)窠?jīng)麻痹、皮膚干癢、眼瞼皮膚松弛等。
3.Ⅲ型和ⅢA型 起病亦較晚，角膜網(wǎng)格狀病變較粗大，但視力損害較輕。Ⅲ型病程中無(wú)復發(fā)性角膜上皮糜爛。
4.Ⅳ型 亦屬不典型的格子狀角膜營(yíng)養不良，其特點(diǎn)為混濁位于深部基質(zhì)層。
根據典型的臨床表現以及輔助檢查結果可以確定診斷。

病變進(jìn)行到某個(gè)階段需要與斑狀及顆粒狀角膜營(yíng)養不良進(jìn)行鑒別。