據英國《每日郵報》7月7日報道，世界各地13個(gè)機構的研究人員們發(fā)現，有CHD8基因突變的人“很可能”會(huì )患孤獨癥。新研究發(fā)現該基因突變有以下幾個(gè)共同特征：腸胃疾病、大頭、寬眼距。

　　該研究的主要創(chuàng )始人，華盛頓大學(xué)的副教授拉斐爾伯尼爾稱(chēng)終于找到了一個(gè)有關(guān)自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變，他們在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障礙和腸胃問(wèn)題。伯尼爾團隊與杜克大學(xué)專(zhuān)攻斑馬魚(yú)模型的科學(xué)家們合作。他們破壞了斑馬魚(yú)的CHD8基因，發(fā)現魚(yú)頭變大，眼距變寬。之后他們又給一條魚(yú)喂熒光丸，發(fā)現魚(yú)產(chǎn)生了便秘。

　　伯尼爾教授稱(chēng)這是他們第一次將明確的孤獨癥緣由同基因突變結合起來(lái)。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關(guān)，但此研究結果會(huì )為“遺傳學(xué)方法”奠定基礎，揭秘成百上千的基因突變和基因檢測。目前，醫生通過(guò)對孩子的行為來(lái)診斷是否患有孤獨癥。短期內，伯尼爾教授說(shuō)臨床醫生可以關(guān)注這些CHD8基因突變的孩子，并進(jìn)行打靶治療。

　　孤獨癥已經(jīng)和多種遺傳事件聯(lián)系起來(lái)，如最普遍的染色體重排，又稱(chēng)“基因組拷貝數變異”，即組塊基因被復制或刪除。但沒(méi)有任何重新排列影響超過(guò)1%的孤獨癥案例，而且重新排列與孤獨癥之間沒(méi)有明確的聯(lián)系。CHD8基因變異是第一個(gè)與孤獨癥密切相關(guān)的例證。

　?。▽?shí)習編輯：潘熾斌）