卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不高，但一旦出現，現有的治療方法效果非常有限。

　　日前由中國婦女發(fā)展基金會(huì )與阿斯利康公司、燃石醫學(xué)聯(lián)合發(fā)起并開(kāi)展的“檢愛(ài)·遇見(jiàn)未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛(ài)項目啟動(dòng)儀式上，中山大學(xué)腫瘤防治中心的專(zhuān)家表示，尋找到與卵巢癌關(guān)系密切的BRCA基因，是幫助有家族史高危人群盡量逃脫死神魔爪的上佳路徑。在歐美地區的研究證實(shí)，攜帶BRCA突變基因的高危人群，如果選擇預防性的手術(shù)可以大大降低患癌風(fēng)險。

　　我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%

　　卵巢癌是婦科的三大惡性腫瘤之一，雖然發(fā)病率不是最高，但是死亡率最高，嚴重威脅了廣大婦女的健康與生命。中山大學(xué)腫瘤防治中心婦科主任劉繼紅教授介紹：“根據美國的數據顯示，卵巢癌的年發(fā)病率為11.7/10萬(wàn)女性，年死亡率為7.4/10萬(wàn)女性。而且相比乳腺癌和宮頸癌，卵巢癌更兇險表現在：卵巢癌早期沒(méi)有典型癥狀，因此很少能在生育前發(fā)現，大約七成患者發(fā)現時(shí)已是晚期，七成患者會(huì )死亡。

　　因此卵巢癌的提前預防比治療更為重要。劉繼紅介紹，與卵巢癌關(guān)系密切的是BRCA基因，BRCA是抑癌基因，如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能。除了卵巢癌外，BRCA基因還與乳腺癌有著(zhù)密切關(guān)系。

　　我國的BRCA基因突變檢測近兩年才開(kāi)展。2016年，一項我國首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示，我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%。

　　基因檢測有助減少患病和死亡風(fēng)險

　　燃石醫學(xué)的劉靜女士還指出：“BRCA1攜帶人群的乳腺癌患病風(fēng)險為55%-65%，卵巢癌為39%。BRCA2還會(huì )大大增加前列腺癌的患病風(fēng)險。美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )（NCCN）和美國婦科腫瘤協(xié)會(huì )（SGO）也都明確推薦，所有卵巢癌患者不分年齡都要做BRCA檢測。”

　　“BRCA基因檢測不僅僅針對卵巢癌患者或乳腺癌患者本人，”馮艷玲教授強調，“對已經(jīng)患卵巢癌或者是乳腺癌的患者，如果確認還檢測出BRCA基因突變，推薦她三代之內的血親推薦做BRCA篩查，針對這些患者親屬做一些基因篩查和適當的體檢管理，可以降低患者親屬患病和死亡風(fēng)險。”

　　預防性切除卵巢癌比乳腺癌更有必要

　　2013年，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉檢查出帶有BRCA1基因缺陷，為降低罹患乳腺癌風(fēng)險，毅然接受預防性的雙側乳腺切除術(shù)，在世界范圍內引起軒然大波。2015年，為避免罹患卵巢癌，在醫生建議下，她又接受了預防性的摘除卵巢及輸卵管的手術(shù)，世界再次嘩然。

　　劉繼紅教授表示，相比乳腺癌，卵巢癌更兇險，預防性切除手術(shù)更具有臨床意義。

　　其實(shí)，早在上個(gè)世紀90年代，美國和澳大利亞等歐美發(fā)達國家就開(kāi)始做BRCA基因突變檢測，并且推薦BRCA基因突變的婦女做預防性卵巢切除。但在國內近兩年才開(kāi)展BRCA基因突變檢測，致使BRCA檢測和卵巢癌在國內的認知嚴重不足。

　　“目前國內卵巢癌大多數發(fā)現時(shí)已是晚期，5年生存率比較低，但是早期發(fā)現5年生存率可達93%，”燃石醫學(xué)的劉靜女士指出，“攜帶BRCA的乳腺癌患者在治療乳腺癌后，預防性地切除輸卵管和卵巢，后續患癌風(fēng)險可降低75%。檢查出帶有BRCA基因缺陷的健康人如果進(jìn)行預防性手術(shù)，術(shù)后患癌風(fēng)險也會(huì )大大降低。”

　　有研究證明，如果查出BRCA基因缺陷，切除乳腺可以90%以上避免乳腺癌發(fā)生。而切除卵巢和輸卵管不僅顯著(zhù)降低BRCA相關(guān)婦瘤發(fā)生幾率，同時(shí)還會(huì )降低乳腺癌發(fā)生幾率，可見(jiàn)這類(lèi)切除手術(shù)在預防癌癥方面有較大作用。但它也像其他手術(shù)一樣，過(guò)程中存在一定風(fēng)險，術(shù)后對于患者的生理心理也都有一定影響。“健康人如果檢測出致病或者可能致病的BRCA基因突變，應該按照遺傳咨詢(xún)推薦進(jìn)行后續篩查或治療”燃石醫學(xué)的劉靜女士強調，“預防性手術(shù)是有效的辦法，但不是唯一辦法，定期檢查、及早發(fā)現及早處理也是有效的手段。”