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大腸癌:家族性腫瘤相關(guān)基因檢測

2018-05-14 來(lái)源:解碼醫學(xué)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:為了解決這個(gè)問(wèn)題,“精準醫療”的模式應運而生,在分子水平尋找癌細胞的靶點(diǎn)基因。英美等發(fā)達國家的大規模醫學(xué)流行病學(xué)調查通過(guò)大數據找出了很多腫瘤的靶點(diǎn)基因,目前大腸癌就有20多個(gè),其中4個(gè)在臨床上較為常用。

由于飲食西化等原因,近年來(lái)國內大腸癌日漸高發(fā),光是廣州每年就有超過(guò)1000人死于此病。近日在一個(gè)大腸癌的學(xué)術(shù)會(huì )議上,國內腸癌專(zhuān)家稱(chēng)“精準醫療”模式已經(jīng)到來(lái),建議有家族性腺瘤性息肉病、消化系統泌尿系統腫瘤等腫瘤病史的患者及早進(jìn)行大腸癌相關(guān)的基因檢測,以便醫生作出準確的判斷,指導預防和治療。

在靶向治療等科技創(chuàng )新的推動(dòng)下,腫瘤患者的生存期不斷延長(cháng),一些癌癥從過(guò)去只能活幾個(gè)月發(fā)展到今天能活幾年。但是,很多治療手段并非對所有患者都有效。據美國食品藥品管理局(FDA)的報告,癌癥的藥物治療(如化療)平均有效率僅為20%,意味著(zhù)有80%的患者的治療是無(wú)效的,卻要承擔諸多不良反應。

近日,大腸癌高峰論壇暨第十六屆廣東省大腸癌學(xué)術(shù)會(huì )議在廣州召開(kāi)。會(huì )議期間,中山大學(xué)腫瘤防治中心大腸癌首席專(zhuān)家、中國抗癌協(xié)會(huì )大腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )名譽(yù)主任萬(wàn)德森教授稱(chēng),大腸癌也有以下情況,例如一些家族有很多人都患有腺瘤性息肉病,患者十來(lái)歲就出現大便帶黏液、血液的癥狀,20多歲就開(kāi)始癌變,50多歲死于大腸癌。大腸癌有20%~25%會(huì )發(fā)生早期轉移,最終會(huì )有40%~50%的患者死亡。那么,發(fā)現早期病變的患者是否需要提前把整條腸子都切除以預防癌癥?要知道,這樣做之后需要造人工肛門(mén),患者的生活質(zhì)量很差。因此,醫生需要作出準確的判斷,避免切錯。

為了解決這個(gè)問(wèn)題,“精準醫療”的模式應運而生,在分子水平尋找癌細胞的靶點(diǎn)基因。英美等發(fā)達國家的大規模醫學(xué)流行病學(xué)調查通過(guò)大數據找出了很多腫瘤的靶點(diǎn)基因,目前大腸癌就有20多個(gè),其中4個(gè)在臨床上較為常用。中山大學(xué)腫瘤醫院結直腸科副主任醫師盧震海博士稱(chēng),20%的大腸癌患者表現出遺傳性,檢測患者的基因既可用于大腸癌篩查預防,還可指導晚期患者的治療。

萬(wàn)德森稱(chēng),通過(guò)檢測4個(gè)大腸癌的靶點(diǎn)基因的表達指標,醫生可以判斷有沒(méi)有必要做某種治療,做到有的放矢。例如,某個(gè)靶點(diǎn)基因突變的患者不能使用某種藥物,用了反而出現不好的結果;又如,有的患者癌癥復發(fā),癌細胞經(jīng)過(guò)上一次治療的打擊之后發(fā)生了基因變異,而有的患者的癌癥原發(fā)灶和轉移灶的癌細胞基因是不同的——這些情況用同樣的藥物治療效果會(huì )很差,因此需要進(jìn)行基因檢測。他還表示,基因檢測的結果還可以預測患者的生存期長(cháng)短。

基因檢測,具體是驗血和用腸鏡對腫瘤組織取活檢,費用從數千到上萬(wàn)元不等,取決于檢查靶點(diǎn)基因的數量,目前還未能普及。萬(wàn)德森建議,有家族性腺瘤性息肉病的患者在18歲就要進(jìn)行檢測,但部分成年患者不知道其中利害,并不愿意檢測。此外,患有子宮內膜異位癥、胃癌、消化系統或泌尿系統腫瘤者也要注意大腸癌的危險,最好能做做基因檢測。

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