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最大規模糖尿病遺傳學(xué)研究解決世紀爭論

2016-12-13 來(lái)源:中國醫學(xué)論壇報今日糖尿病  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:2型糖尿病相關(guān)基因的提供了更完整的圖景,表明了之前已確定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁禍首,而特異型的變體可能在得這種疾病的人身上也起重要作用。

  一個(gè)大型國際科學(xué)家團隊的最新研究為2型糖尿病相關(guān)基因的提供了更完整的圖景,表明了之前已確定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁禍首,而特異型的變體可能在得這種疾病的人身上也起重要作用。

  研究人員還通過(guò)他們對來(lái)自五個(gè)種族個(gè)體基因的研究鑒定了一種新的特定東亞人種的變體。這是迄今為止發(fā)表的最大的多種族遺傳測序研究。

  他們的研究結果發(fā)表在8月4日的Nature雜志上。

  12萬(wàn)人的多種族樣本分析

  由密歇根大學(xué)、牛津大學(xué)、MIT、哈佛大學(xué)和麻省總院領(lǐng)導,來(lái)自22個(gè)國家的300多名科學(xué)家運用來(lái)自12萬(wàn)人的DNA來(lái)對2型糖尿病這一影響世界百分之十的疾病的基因和變體進(jìn)行精確定位。此項研究已經(jīng)帶給大家對2型糖尿病遺傳結構最完整的認識。隨著(zhù)深度的研究,科研人員已經(jīng)獲得影響2型糖尿病風(fēng)險的基因變體數量和性狀更完整的圖景。

  通過(guò)和兩個(gè)研究計劃GoT2D和T2D-GENES的合作,研究人員鑒定了十幾個(gè)影響2型糖尿病風(fēng)險的包含變體的基因區域。它們其中大多數是常見(jiàn)的變體,發(fā)現在所有人群中,大多數之前被其它的基因組關(guān)聯(lián)研究檢測到過(guò)。

  研究團隊鑒定了一個(gè)關(guān)于2型糖尿病和基因PAX4變體的新的關(guān)聯(lián)。它只出現在包括韓國、中國、新加坡的東亞。他們還表明了在基因TM6SF2的變體,之前是認為和脂肪肝有聯(lián)系的,也影響2型糖尿病的風(fēng)險。

  研究人員完成了超過(guò)2600個(gè)人的全基因組測序,13000人的外顯子測序,輔以111000人的基因組或外顯子陣列基因分型。

  這些研究包括祖先起源在歐洲,南亞和東亞,美洲和非洲的個(gè)人。大多數以前的研究只涉及歐洲血統的人。

  該研究解決了一個(gè)世紀爭論

  這個(gè)深入研究2型糖尿病的遺傳學(xué)解決了一個(gè)世紀的爭論:基因差異是否影響如糖尿病這樣的常見(jiàn)病的易患傾向?這些基因差異是被群體中共享的?還是具體到個(gè)人和他的家庭的,是罕見(jiàn)或獨特事件?

  科學(xué)家說(shuō)雖然罕見(jiàn)的變異會(huì )影響2型糖尿病的風(fēng)險,該項研究結果表明常見(jiàn)的、在人群中共享的變體可以解釋大部分2型糖尿病的遺傳風(fēng)險。

  2型是糖尿病最常見(jiàn)的形式,也是全球公共衛生的主要威脅。除了它的遺傳成分,環(huán)境和行為在誰(shuí)會(huì )得病中也發(fā)揮重要作用。為了改善疾病的治療和預防,需要考慮每個(gè)人的基因構成。精準醫療依賴(lài)于對疾病遺傳結構的深刻理解,此項工作為2型糖尿病提供了關(guān)鍵的信息。

  此項研究告訴大家,大多數人都有2型糖尿病的風(fēng)險。由于數百甚至數千個(gè)遺傳變異通常在人群中共享,而這種大范圍的遺傳風(fēng)險可能會(huì )挑戰科研人員在精密醫學(xué)的努力。為世界各地的研究者加深對2型糖尿病的分子機制的了解,科學(xué)家們還提供了一個(gè)可公開(kāi)訪(fǎng)問(wèn)的、史無(wú)前例規模的數據集。

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