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大話(huà)高鈣血癥(下)

2017-08-14 來(lái)源:糖尿病大夫王志宏  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家族性低尿鈣性高學(xué)清鈣是一種常染色體顯性遺傳病,多由鈣感受受體基因滅活性突變引起?;颊哐}升高,24h尿鈣正?;蚪档?,一般多無(wú)高血鈣的臨床表現,且PTH正?;蜉p度升高,多被誤診為PHPT,24h尿鈣測定能夠鑒別。當臨床懷疑本病時(shí),應對其家族成員進(jìn)行篩查。

  六、家族性低尿鈣性高血清鈣

  家族性低尿鈣性高學(xué)清鈣是一種常染色體顯性遺傳病,多由鈣感受受體基因滅活性突變引起?;颊哐}升高,24h尿鈣正?;蚪档?,一般多無(wú)高血鈣的臨床表現,且PTH正?;蜉p度升高,多被誤診為PHPT,24h尿鈣測定能夠鑒別。當臨床懷疑本病時(shí),應對其家族成員進(jìn)行篩查。

  七、新生兒重癥PHPT

  該疾病是一種嚴重的PHPT,為常染色體隱性遺傳性疾病,鈣感受受體基因的純合性突變是其發(fā)病機制?;純杭谞钆韵倬黠@增大,血清PTH和血清鈣極高(>4mmol/L),有生命危險。

  八、甲狀旁腺功能亢進(jìn)-頜骨腫瘤綜合征

  該病罕見(jiàn),致病基因位于1q24,為常染色體顯性遺傳。其特征為甲狀旁腺功能亢進(jìn)、頜骨腫瘤、腎囊腫、Wilm瘤等。80%患者于40歲出現甲狀旁腺功能亢進(jìn),其中10%為甲狀旁腺癌。

  高鈣血癥的鑒別診斷思路

  當臨床見(jiàn)到高鈣血癥時(shí),首先應詳細詢(xún)問(wèn)病史,包括臨床表現、病因和用藥史,特別是含鈣制劑。監測血電解質(zhì)時(shí),應測定血PTH和24h尿電解質(zhì)和腎功能、血清白蛋白、球蛋白等。若血PTH、尿鈣升高,考慮為原發(fā)性或三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),若尿鈣低于正常,則考慮家族性低尿鈣性高血清鈣。

  如患者PTH降低,有條件者可測定PTHrP,從病因上首先考慮腫瘤。,如無(wú)腫瘤依據,考慮內分泌疾病。

 

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