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專(zhuān)家呼吁推行基因檢測來(lái)確診單基因糖尿病

2018-01-18 來(lái)源:醫脈通內分泌科  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:在美國,有95%的單基因糖尿病患者(約400000人)未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任呼吁,應推廣基因檢測,以幫助1%~5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。
  在美國,有95%的單基因糖尿病患者(約400000人)未被確診。芝加哥Kovler糖尿病中心主任呼吁,應推廣基因檢測,以幫助1%~5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。
 
  他說(shuō),準確診斷糖尿病的類(lèi)型可使糖尿病患者接受正確的治療。有些糖尿病患者正承受著(zhù)胰島素治療帶來(lái)的低血糖和體重增加等風(fēng)險,但事實(shí)上不需要胰島素治療。
 
  博士以MODY2型糖尿病舉例,這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發(fā)病成年型糖尿病,可致終身輕度高血糖,該疾病較為穩定,保持健康生活方式即可,不需要其他治療。
 
  臨床醫生在治療年輕糖尿病患者時(shí),如果發(fā)現患者符合某些診斷標準,須考慮到單基因糖尿病。單基因糖尿病患者通常不典型,身材不胖,1型糖尿病相關(guān)抗體呈陰性,有些病例可檢測到C肽。如果你碰到病例不典型,無(wú)法做出診斷,此時(shí)可采用基因檢測。
 
  目前基因檢測的費用相對較貴,不在醫保報銷(xiāo)范圍,但未來(lái)高通量測序的應用將會(huì )使基因檢測費用降低。
 
  既往已有研究證明,無(wú)論是對個(gè)人、整個(gè)家庭還是下一代,正確診斷單基因糖尿病的成本都是劃算的。單基因糖尿病的正確診斷有乘數效應,患者的下一代也有遺傳風(fēng)險,相當于是為患者本人及其下一代都進(jìn)行了正確診斷。
 
  博士表示,“目前需要開(kāi)展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預后數據的大規模注冊登記。我們了解得越多,越能利用這些注冊信息來(lái)設計臨床試驗。”
 
  加拿大謝布魯克大學(xué)博士評論道,“當我們接診到有糖尿病家族史的患者時(shí)應時(shí)常想到或可診斷為單基因糖尿病,應更加仔細考慮是否要對其進(jìn)行青年發(fā)病成年型糖尿病篩查,是否適合對患者使用胰島素。如MODY3型糖尿病患者,應給予磺脲類(lèi)藥物治療而非胰島素。”
 
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