罕見(jiàn)病，亦稱(chēng)“孤兒病”，是臨床上較難診斷的低發(fā)疾病。目前國內尚未有明確的罕見(jiàn)病定義。

　　我國現已有罕見(jiàn)病相關(guān)支持政策，但相關(guān)系統性研究卻很少。由于罕見(jiàn)病的低發(fā)病率特點(diǎn)，臨床工作者缺乏必要的經(jīng)驗以致診療過(guò)程盲目；患者常須經(jīng)多次排查才能確診，加重經(jīng)濟負擔?，F有權威罕見(jiàn)病數據庫主要側重于單病種介紹，缺乏基于臨床工作者思維方式由淺入深地介紹疾??；沒(méi)有將罕見(jiàn)病的科研成果與臨床實(shí)踐互通的轉化醫學(xué)內涵。因此，現亟需建設適用的罕見(jiàn)病數據庫，以解決罕見(jiàn)病診治難題。

　　上海交通大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）作為國家級核心期刊，具備學(xué)術(shù)資源和專(zhuān)家資源的優(yōu)勢。因此，本次研究將以上海交通大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）作為基礎平臺，開(kāi)發(fā)建設罕見(jiàn)病數據庫（一期），旨在為臨床工作者提供罕見(jiàn)病診治技術(shù)參考，提高診療效果以服務(wù)患者。

　　1內容與方法

　　1.1罕見(jiàn)病元數據結構制定回顧罕見(jiàn)病相關(guān)權威文獻及臨床專(zhuān)業(yè)書(shū)籍，提取罕見(jiàn)病介紹目錄字段；基于臨床工作者常規思維、由淺入深的疾病介紹邏輯，通過(guò)專(zhuān)家會(huì )議咨詢(xún)上海交通大學(xué)醫學(xué)院10-15名罕見(jiàn)病專(zhuān)家，整合或刪除相同字段并排序；確定罕見(jiàn)病介紹內涵，逐步優(yōu)化介紹字段準確性與邏輯性，形成罕見(jiàn)病元數據結構與信息結構表（見(jiàn)圖1）。

　　1.2罕見(jiàn)病種遴選原則確定結合我國罕見(jiàn)病發(fā)病現狀、上海市交通大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）優(yōu)勢，通過(guò)上海市交通大學(xué)醫學(xué)院附屬醫院院士、教授及相關(guān)醫學(xué)專(zhuān)家的多番研討，確定罕見(jiàn)病種遴選原則：國內發(fā)病率較高（超過(guò)1/10萬(wàn)），即不低于國際標準；上海交通大學(xué)學(xué)報曾有過(guò)3次以上的學(xué)術(shù)報道或上海交通大學(xué)醫學(xué)院系統具備診療資源優(yōu)勢。

　　1.3罕見(jiàn)病數據采集

　　1.3.1數據來(lái)源權威罕見(jiàn)病數據庫網(wǎng)站：美國NIH罕見(jiàn)病數據庫、中國罕見(jiàn)病數據庫、臺灣罕見(jiàn)病數據庫；權威期刊文獻數據庫：中國知網(wǎng)、PubMed、上海交通大學(xué)學(xué)報等。

　　1.3.2篩選路徑基于遴選原則與數據來(lái)源，篩選出國內發(fā)病率超過(guò)1/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病112種，其中上海交通大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）曾有報道的計31種，上海交通大學(xué)醫學(xué)院系統具備診療優(yōu)勢的計8種（見(jiàn)圖2）。

　　1.3.3數據采集由培訓合格的上海交通大學(xué)醫學(xué)院臨床八年制或公共衛生專(zhuān)業(yè)學(xué)生作為數據采集員，使用1.1開(kāi)發(fā)的信息結構表進(jìn)行罕見(jiàn)病相關(guān)文獻檢索與數據錄入，建立《罕見(jiàn)病數據庫》。

　　1.4信息化建設

　　1.4.1開(kāi)發(fā)工具采用Linux和apacheWeb建設網(wǎng)站架構，采用Java和mySQL進(jìn)行網(wǎng)站開(kāi)發(fā)與數據庫建設。

　　1.4.2網(wǎng)站設計網(wǎng)站前端設置三級板塊，逐級呈現相關(guān)內容；網(wǎng)站后臺設置五個(gè)信息模塊，并設置輸入輸出端口用于信息交接；建立《罕見(jiàn)病數據庫》模塊映射E-R圖（見(jiàn)圖3）。

　　1.4.3網(wǎng)站維護基于1.4.1和1.4.2進(jìn)行信息化開(kāi)發(fā)，形成《罕見(jiàn)病數據庫》網(wǎng)站，并定期維護。

　　2結果

　　2.1《罕見(jiàn)病數據庫》基本內涵

　　2.1.1罕見(jiàn)病基本數據庫包括罕見(jiàn)病名稱(chēng)、發(fā)病機制、臨床表現、流行病學(xué)特征（年齡分布、性別分布、地區分布）、診斷與治療信息。目前已完成收集87種信息完整的罕見(jiàn)病，其中已明確為遺傳病的有66種（75.86%），48.44%的罕見(jiàn)病好發(fā)于兒童期，51.79%為男性高發(fā)。罕見(jiàn)病診斷主要依靠基因檢測/基因診斷。

　　2.1.2罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)報道數據庫包括作者信息、作者所在單位、文章摘要、全文鏈接及對應的罕見(jiàn)病。已收集的461篇罕見(jiàn)病相關(guān)學(xué)術(shù)報道中，共涉及84種罕見(jiàn)病，報道篇數較多的是骨髓增生異常綜合征。

　　2.1.3罕見(jiàn)病臨床科研試驗數據庫包括試驗名稱(chēng)、試驗注冊單位、注冊的臨床試驗中心平臺、試驗內容簡(jiǎn)介、臨床試驗注冊的數據庫鏈接及對應的罕見(jiàn)病。數據庫囊括了145項罕見(jiàn)病臨床科研試驗，涉及的罕見(jiàn)病64種，有34種罕見(jiàn)病其試驗項目數為3項。

　　2.1.4罕見(jiàn)病專(zhuān)家庫包括專(zhuān)家姓名、性別、工作單位、科室、職位職稱(chēng)、專(zhuān)家個(gè)人簡(jiǎn)介及擅長(cháng)的罕見(jiàn)病。數據庫共收集有166位罕見(jiàn)病專(zhuān)家，涉及78種罕見(jiàn)病，有5位專(zhuān)家擅長(cháng)多種罕見(jiàn)病，有2位專(zhuān)家擅長(cháng)5種罕見(jiàn)病。

　　2.2《罕見(jiàn)病數據庫》網(wǎng)站簡(jiǎn)介《罕見(jiàn)病數據庫》網(wǎng)站，即“上海交通大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）罕見(jiàn)病數據庫”，包括7個(gè)欄目：前沿資訊、罕見(jiàn)病百科、臨床科研試驗、學(xué)術(shù)報道、附屬醫院、公益活動(dòng)和關(guān)于我們。

　　2.3與國內外常見(jiàn)罕見(jiàn)病數據庫比對《罕見(jiàn)病數據庫》與國內外權威罕見(jiàn)病數據庫比對結果如表1所示。

　　3討論

　　3.1《罕見(jiàn)病數據庫》體現轉化醫學(xué)核心內涵轉化醫學(xué)的目的在于打破基礎醫學(xué)與臨床醫學(xué)的學(xué)術(shù)屏障，建立直接關(guān)聯(lián)。本次研究所建設的《罕見(jiàn)病數據庫》，不僅包含有罕見(jiàn)病的基礎知識，也增添有罕見(jiàn)病相關(guān)臨床科研試驗、學(xué)術(shù)報道、臨床專(zhuān)家等信息，并通過(guò)網(wǎng)站的形式便于查閱與及時(shí)反饋?！逗币?jiàn)病數據庫》在方便臨床工作者查閱罕見(jiàn)病前沿基礎研究和最新診療方法的同時(shí)，也為基礎科研人員提供罕見(jiàn)病的臨床實(shí)踐現狀及潛在問(wèn)題。不僅體現了轉化醫學(xué)的核心內核，也展現了科研價(jià)值。

　　3.2罕見(jiàn)病數據庫建設的創(chuàng )新與發(fā)展本次研究共遴選出112種罕見(jiàn)病，而在數據收集過(guò)程中可知，當前具備完整信息的罕見(jiàn)病僅87種。因此，當前仍有25種罕見(jiàn)病并沒(méi)有引起足夠的重視，提示科研人員或專(zhuān)家在此方面仍有很多工作有待進(jìn)行。與國內外權威罕見(jiàn)病數據庫的比對可知，《罕見(jiàn)病數據庫》為臨床工作者提供前沿科研成果，并及時(shí)應用于實(shí)踐；為罕見(jiàn)病患者提供專(zhuān)家信息，適當減輕患者經(jīng)濟負擔。

　　《罕見(jiàn)病數據庫》作為整個(gè)項目建設的一期，囊括了87種包含完整數據的罕見(jiàn)病，體現了罕見(jiàn)病的臨床價(jià)值與學(xué)術(shù)價(jià)值的同時(shí)，也為后續的二期乃至三期的研究工作提供堅實(shí)數據基礎與平臺框架。隨著(zhù)項目的不斷發(fā)展與完善，《罕見(jiàn)病數據庫》更顯競爭力和學(xué)術(shù)先進(jìn)性，也為中國罕見(jiàn)病的綜合平臺構建提供基礎參考。

　　3.3研究的不足本研究目前尚處于平臺建設一期，在不斷完善與推廣過(guò)程中，仍存在著(zhù)困難與挑戰。首先，本次研究作為國內罕見(jiàn)病探索性研究，可借鑒的經(jīng)驗并不多，其在開(kāi)發(fā)過(guò)程中難免存在經(jīng)驗不足；國內多個(gè)罕見(jiàn)病研究機構目前尚未有效地聯(lián)合參與罕見(jiàn)病防治工作，缺乏政府強有力的政策支持與平臺運作；當前國內發(fā)病率超過(guò)1/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病有112種，但可獲得完整數據的僅87種，說(shuō)明當前工作仍需加強。

　　因此本次研究將繼續推進(jìn)平臺建設開(kāi)發(fā)，并吸納更多的罕見(jiàn)病研究機構共同參與，呼吁政府出臺相關(guān)罕見(jiàn)病防治政策，以完善平臺建設，展現轉化醫學(xué)內涵建設和科研價(jià)值。