據香港《明報》報道，俗稱(chēng)“孤兒病”的罕有病，患者萬(wàn)中無(wú)一，或要多年后才能找出病因。香港出現華人首宗罕見(jiàn)的“先天性肌營(yíng)養不良癥”(孤兒病的一種)，該名6歲男童因先天基因異變，影響肌肉組織，令他發(fā)育遲緩，自少頭顱較常人小，只停留在3歲左右的身高，難再長(cháng)高，且四肢軟綿綿。負責診斷的醫生透露，由于香港公立醫院無(wú)引進(jìn)檢測肌肉組織病變的免疫熒光測試，令男童差點(diǎn)錯過(guò)確診。

　　找出男童病理并不容易，先天性肌肉發(fā)展有異常的他，自出生后已與別不同，一歲半時(shí)確診全身發(fā)育遲緩，其后亦發(fā)現他肌肉組織異常，6歲時(shí)他的頭顱小于同齡兒童，體積在100人中排尾三，身高亦只如3歲幼童，日后亦難再長(cháng)高，他同時(shí)患中度智障。

　　群醫診治經(jīng)年去年始悉病因

　　該男童雖接受多種檢查，包括驗血、代謝病測試等，但一切結果正常，他曾先后獲至少10名公立醫院專(zhuān)科醫生診治，均找不出病因。其后他的磁力共振結果顯示，男童腦部較常人缺乏腦白質(zhì)。

　　該病例去年落到港大病理學(xué)系臨教授林青云手上，并通過(guò)基因測試找出病變。林青云說(shuō)，今次的基因測試集合了瑪嘉烈、聯(lián)合、瑪麗醫院及港大的病理科、放射科及兒科共6名醫生診斷，男童腦白質(zhì)異常的表征與全球僅20多宗病例的B2型“先天性肌營(yíng)養不良癥”符合，最終確認男童致病的關(guān)鍵基因POMT1有先天性病變。

　　先天基因病變肌肉組織松散

　　林青云解釋?zhuān)珺2型“先天性肌營(yíng)養不良癥”有20多個(gè)種類(lèi)，該男童是華人首例。POMT1基因能聚合肌肉細胞蛋白，以黏合肌肉之間組織生長(cháng)，男童有基因病變，因此肌肉組織松散，全身肌肉都是“軟綿綿”，“走路也不能快”。同時(shí)腦白質(zhì)是其中一種控制肌肉發(fā)展的腦細胞體，腦白質(zhì)異常則令他發(fā)育遲緩及頭小。

　　基因測試斷定基因病變，惟全面檢測肌肉是否異常，事實(shí)上需靠免疫熒光測試，但這個(gè)成本少于1000元(港元下同)的顯微鏡測試，并未有在公立醫院提供。林青云說(shuō)，去年其中一名參與診治的醫生，獲得一筆資助試驗該技術(shù)，剛巧遇著(zhù)該男童個(gè)案，抽取其肌肉組織檢測，顯微鏡下發(fā)現其肌肉組織黏合功能很弱，反映的確是缺乏肌肉細胞蛋白所致。

　　林青云說(shuō)，經(jīng)過(guò)此兩步驟，可確診男童患“先天性肌營(yíng)養不良癥”，該病至今仍無(wú)法可治，亦無(wú)藥可治，男童只能每半年覆診監察病情，猶幸他病情不算嚴重，可走路毋須坐輪椅，死亡風(fēng)險亦不高。該病例報告已刊于歐洲兒科神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì )的期刊。