圖1.3個(gè)家系的家系圖，可見(jiàn)患者均為男性，女性為攜帶者

 

該研究中的所有患者都有嚴重的視力損傷（光感-0.15），還伴有明顯的眼球震顫，眼底檢查可見(jiàn)輕到中度的脫色素改變（圖2）。OCT可顯示黃斑中心凹發(fā)育不良（圖3）。家族中的攜帶者通常沒(méi)有任何臨床癥狀，但是卻可以在周邊部眼底看見(jiàn)正常色素和脫色素交替出現的條紋（圖4），在自發(fā)熒光上更加明顯（圖5）。攜帶者的特征性眼底改變有助于本病的診斷。3個(gè)家系中的所有患者都表現為正常的膚色和頭發(fā)顏色，與正常人無(wú)異。最后通過(guò)PCR和Sanger測序，確認了3個(gè)家系中GPR143的突變類(lèi)型：c.333_360+14del42insCTT,c.276G>A(p.W92X),和c.793C>T(p.R265X)。

 

圖2.患者眼底可見(jiàn)脫色素改變

 

圖3.患者黃斑中心凹的OCT提示發(fā)育不良

 

圖4.攜帶者的眼底照

 

圖5.攜帶者的自發(fā)熒光

 

作者總結之前及本次研究結果發(fā)現：中國人群中眼部白化病的突變譜與西方人群差異明顯，中國人群中以密碼子區的缺失/插入突變比例（33.3%）最高，而西方人群則是內含子區的缺失突變比例（48%）最高。眼部白化病極易與其他眼病相混淆，如Lerber先天性黑矇、全色盲、和先天性運動(dòng)性眼球震顫，所以對于眼部白化病的診斷，需要臨床醫生全面的考慮。眼底脫色素、黃斑發(fā)育不良，以及女性攜帶者的特征性眼底表現都可以為我們做出正確的診斷提供重要的信息，而當通過(guò)臨床表現難以診斷的時(shí)候，基因檢測也是一個(gè)非常有效的診斷手段。

 

 

ZouX,etal.MoleculargeneticandclinicalevaluationofthreeChinesefamilieswithX-linkedocularalbinism.SciRep.2017Feb17;7:33713

 

 

眼部白化病屬于白化病的一種亞型，非常少見(jiàn)，容易誤診，因此目前的報道也很少。從臨床特點(diǎn)上，因患者會(huì )“偽裝”成正常外觀(guān)，眼底脫色素改變在亞洲人群也僅為輕到中度，所以診斷白化病很困難。有些醫生僅僅看到視力低下和眼球震顫就誤診為弱視、先天黑矇等疾病，給患者錯誤的干預和咨詢(xún)意見(jiàn)。因此我們還是應該正確的認識本病，其相對特征性的改變是黃斑中心凹發(fā)育不良、視網(wǎng)膜脫色素以及攜帶者的泥漿潑濺樣眼底。有了初步的臨床診斷，本病的分子診斷十分容易，因其致病基因單一，通過(guò)簡(jiǎn)單的PCR和一代測序即可確診。明確的基因診斷對于患者的優(yōu)生優(yōu)育十分重要，可以避免家族中患兒的出生，為家庭和社會(huì )減輕負擔。